Жаңа туылған нәрестелер мен 3 айға дейінгі балаларда Арнольд-Киари аномалиясы ұйқы апноэсы, ұйқы кезінде тыныс алудың бұзылуы ретінде көрінуі мүмкін. Бұл жағдай өмірге қауіп төндіреді және шұғыл медициналық көмекті қажет етеді.
Арнольда Кияри мальформациясының неврологиялық аспектілерінің арасында айтып кететіндер болып мишықтық, пирамидті, бульбарлы, гипертензионды-гидроцефальды, құрысулық, сирингомиелиялық синдромдар, вегетативтік тамырлық дистония синдромымен көрінеді, олар болса өз алдына нистагм, дизартрия, атаксия, интенционды тремор,бас ауыру, бас айналумен, сезімталдық бұзылыстарымен, парездермен, жамбас ағзаларының функциясының бұзылуымен, пульстың жиілігі мен ритмінің бұзылуымен, артериальды қысымның лабильділігімен көрінеді
осының бәрі Арнольда Кияри аномалиясының бірінші типіне жататын болса, екінші типі негізінен тензионды - гидроцефальды, бульбарлы, құрысулық синдроммен және де омыртқа дизрафизмі сипмптомдарымен қатарлас жүреді.
Арнольда Кияри мальформациясының 1-ші типінде клиника жасөспірімдерде кездессе, 2-ші типінде клиникалық симптоматика ауырырақ және де жаңа туған нәрестелерде, ерте жастағы балаларда нистагм, апноэ, стридор, дауыс байламдарының парезімен,регургитация дисфагиямен, аяқ қолдарда тонустың бұзылуымен көрінеді. Арнольда Кияри синдромында көбінесе эпилепсиялық ұстамалар жиі кездеседі. Қалған типтері өмірмен сай келмейді де бала туғанға дейін не туылған мезетте шетінеп кетеді.
Диагностика:
Арнольд-Киари диагнозын қою үшін дәрігер пациенттің шағымдарын зерттеп, аурудың даму тарихын жинап, сонымен бірге арнайы зерттеулер жүргізу керек. Жүктіліктің үшінші триместріндегі ұрықтың ультрадыбыстық (ультрадыбыстық) зерттеуі пренатальды диагностиканың ең ерте әдісі болып табылады.
Ультрадыбыстық зерттеу кезінде гидроцефалияны, мишық бадамшаларының түсуі мен омыртқа ажыраудың (омыртқа доғаларының біріктірілмегенің) жанама белгілерін көруге болады.Гидроцефалия
Арнольд-Киари ауруының тек 20 % жағдайдалында кездесуіне байланысты, пренатальды УДЗ нақты диагноз қоюда көмектеспейді. Егер ұрыққа II типті мальформация диагнозы қойылса, оған ОЖЖ-нің босану жарақатын болдырмау үшін хирургиялық босану (кесар тілігі) ұсынылады.Диагнозды растайтын зертханалық көрсеткіштер (мысалы, қандағы және жұлын сұйықтығындағы биомаркерлер) жоқ.
Магнитті-резонанстық томография (МРТ) — бұл Киари мальформациясына тән бұзылыстарды анықтауға мүмкіндік беретін диагностиканың ең ақпараттық әдісі.Диагноз қою үшін МРТ критерийлері:-кем дегенде бір мишық бадамша безнің 5 мм ден артық түсуі;-басқа патологиялармен бірге (сирингомиелия, цервико-медулярлық жолдың бүгілуі) екі бадамша бездің кем дегенде 3-5 мм төмен жылжуы мен мидың басқа зақымданулардың болмауы.
Сол жақтағы сурет- артқы бас сүйек шұңқырын құрайтын, ми бағаныны (1) мен мишықтың (2) сүйек құрылымдарымен қалыпты, физиологиялық байланысы. Оң жақтағы сурет- Арнольд-Киари мальформациясының I типі : мишық бадамша бездердің үлкен желке саңылауына "қосылуы" (сары көрсеткілер).
МРТ жүргізу мүмкін болмаған жағдайда компьютерлік томография (КТ) жасалады. КТ мен МРТ арасындағы айырмашылық бірінші болып сүйектерді визуализациялау қабілеті болып табылады, бұл олардың жалпы ақауларын, әсіресе краниовертебральды түйісу аймағында (бас сүйек мойын омыртқаларына қосылатын жерде) ақауларды анықтауға мүмкіндік береді.
Сонымен қатар миелографияны қолдануға болады, ол контрастты затты омыртқа каналына енгізу арқылы жұлынды зерттеу үшін қолданылады. Контрастты енгізгеннен кейін КТ немесе керекті омыртқа аймағының рентгенографиясы жасалады.
