Балашт ү с І п қ алие в б а л а л а р а у р у л а р ы
XVI ТАРАУ ТҰҚЫМҚУАЛАЙТЫН АУРУЛАР
жүктеу/скачать 16,27 Mb. Pdf көрінісі
|
ПДБ ҚАЗ ТҮСІПҚАЛИЕВ
| XVI ТАРАУ
ТҰҚЫМҚУАЛАЙТЫН АУРУЛАР Генетика, яғни аурулардың пайда болуында генотиптің және сыртқы факторлар әсе- рінің үлесі тұрғысынан қарағанда адамдадың барлық ауруларын үш топқа бөлуге болады. Бірінші топты « қоршаған орта патологиясы » деп аталатын арулар құрайды. Олар тек қана сыртқы факторлардың әсірінен пайда болады. Бұл топқа жарақаттарды, күйікті, «абсолютті» қатынастығымен (контагиздығымен) ерекшелінетін инфекцияларды (жел шешек, аса қауіпті инфекциялар), жетіспеушіліктер, улану және басқа ауруларды жатқызуға болады. Бірақ бұл жағдайларда бұл аурулардың ағым ерекшеліктерін негізінен генотип анықтайды және олардың болжамына әсер етедсі. Екінші топқа пайда болуына тұқым қуалауды детерминациялайтын генетикалық фактормен қатар сыртқы орта әсеріде айтарлықтай маңызды орын алатын ауралар кіреді. Соңғының манифестациялық маңызы бар. Бұл арулар мультифакторлы немесе тұқым қуалауға биімділігі бар арулар деп аталады. Оларға « полигенділер » деген термин қолдан- ған дұрыс болады. Бұл топқа адамның барлық созылмалы соматикалық аурулары жатады. Үшінші топ тұқым қуалайтын аурулардың өзін қамтиды. Олардың пайда болуы хромосомдар немесе ген деңгейінде геномның бұзылуына байланысты. Бұл жағдайларда сыртқы орта факторы аурудың ағым сипаттын анықтайтын модифицирлеуші орын алады. Бұл топтағы аурулар шақырылуы мүмкін: 765 - хросомдардың сандық және сапалық (құрылымдық) өзгерістерімен. Бұлар хромосом- дық аурулар (аберациялар, мутациялар) деп аталатын аурулар. Оларға соматикалық (физикалық) және психикалық дамудың бұзылыстары және көптеген даму ақаулары тән блып келеді; - Ақуыздың түзілуіне жауапты қандайда болмасын геннің патолгиялық өзгеруінен (мутациясынан). Құрылымдық ақау байқалатын ақуыздың пайда болуы, болмаса оның тіптен болмауы, әдетте метаболизмнің бұзылуына әкеледі. Бұлар моногенді (молекулярлы) ауруларға жатады. Қазіргі кезде 3000 артық тұқым қуалайтын аурулар мен синдромдар суреттелген. Жүктіліктің ерте кезеңдерінде өзінен-өзі байқалатын түсіктердің 40% -дайы эмбрионда, өмір сүруге мүмкіндік бермейтін хромосомдық ауытқуларға байланысты болып келеді. Статистика бойынша 1000 тірі туған нәрестенің 30-50-де әртүрлі тұқым қуалайтын немесе туа біткен ауытқулар байқалады. жүктеу/скачать 16,27 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|