16.1. 21-ШІ ХРОМОСОМАНЫҢ ТРИСОМИЯ СИНДРОМЫ 21-ші хромосоманың трисомия синдромы (Даун синдромы) аутосом- дардың (хромосомдардың алғашқы 22 жұбының) бұзылуының классикалық түрі болып келеді. Баланың дамуының бұзылуымен және көптеген дисморфияның болуымен
сипатталады. 1866 жылы Даун клиникалық суреттеме жасаған. Каритиптік идентификация
1959 жылы жасалған. Популяциялық жиілігі жынысқа байланысты емес және ата-
анасының жасына қарамастан 1:700 құрайды. 45 жастағы жүкті әйелдің науқас бала туу
қаупі 1:40 құрайды.
Этиологиясы. Х ромосомдардың 21 -ші жұбының айырылмауы 75% жағдайда мейоз
сатысында оогенез, 25% сперматогенез кезінде жүреді. 4% жағдайда 21-ші хромосоманың,
жиі хромосоманың D тобына, транслокациясы. Егер бұл хромосомалардың бөлінбеуі
(айырылмауы) зиготаның бөлінуінің бірінші сатыларында жүрсе, 2% жағдайда әшекейлік
(мозаикалық) түрі кездеседі. Бұл жағдайда кариотип 47,21+/46 сияқты болып көрінеді.
Бұл феномендердің ақиқат себебі шешілмеген, бірақ сыртқы ортаның мутагенді
факторының маңызы блса керек.
Патогенезі толық белгісіз. Соматикалық клеткалар хромосомаларындағы дисбаланс
геномның жұмыс істеуінің бұзылуына әкеледі. Мысалы, трисомияда нерв талшықтарының
миелинизациясы және нейромедиаторлардың түзілуі бұзылады.
Жіктелісі. Диагнозда цитогенетикалық түрі – толық түрі ме, болмаса әшекейлік
(мозаикалық) түріме немесе транслокация сипаты көрсетілуі керек.
