Н (биотин) витамині алмасуынын тұқым қуалаушылық бұзылыста-
ры негізіндегі ИТС
аутосомды-рецессивті жолмен беріледі
(бірінші варианты биотин
тәуелді голокарбоксилаза синтетаза кемістігінен, екіншісі биотин-синтетазаға қатысты).
Клиникасы
органикалық ацидемиямен (кето-, лактат-ацидоз) орайласады: құсу, ентігу,
тромбоцитопения, тырысулар, миоклония, атаксия, гипотония, атетоз, кома; бұған және
тері, көз бұзылыстары (алопеция, кірпік пен қастың түсуі, санырауқұлақтарға қатысты
бұзылыстар, кератоконъюктивит, сірі қабығынын жаралары) қосылады. Иммуно-логиялық
тексеруде Т-клеткалар саны мен А-иммуноглобулиндер азаюы анықталады. Биотинмен
емдеу (күніне 5-10 мг) клиникалық және иммунды оң әсер береді. Голокар-боксилаза
кемістігі, әдетте, туа, ал биосинтетаза жетіспеушілігі 1-3 айлық кезде білінеді.
Достарыңызбен бөлісу: |
