Болжам
диагноз
дер кезінде қойылып, жүрек ақауы мен Т-
жүйесі кемістігіне өзгеріс енгізу мүмкіншілігіне қарай (тимус трансплантациясы).
Пуриннуклеозидфосфорилаза тапшылығы
аутосомды-рецессивті жолмен
беріліп, гомозиготтарда гуанозинүшфосфаттың өте көп жиналуына соқтырады, бұл
энзим рибонуклеотидредуктазаны тежейтіндіктен ДНК, түзілісіне әсер етеді.
Кемістік алғашқы жылы анемия
(мегалобластық, аутоиммундық не гипопластикалық),
қайталамалы ДНҚ-вирустык инфекциялары
(герпес, цитомегалия т.б.),
отит, диарея,
спастикалық тетраплегия, тырысуға бейімділік, атаксия көріністерімен білінеді
.
Бактериальдық инфекциялар әр түрлі болуы мүмкін.
Достарыңызбен бөлісу: |
