Тұқым қуалайтынмикросфероцитоз (Минковский-Шоффар ауруы) Европа
елдерінде 1:2500 жиілігімен кең тараған. Аутосомды-доминантты жолмен толық емес
пенетранттылықпен тұқым қуалайды, 25% жағдайда спорадикалық жолмен пайда болады.
Микросфероцитоздың дамуында эритроциттің мембранасының протеиндік құрамының
сапалық және сандық (ß-спектрин, анкирин, аниондар алмастырушысының, сиректеу α-
спектрин немесе паллидин) мүкістіктері маңызды болып келеді. Қайсысының орын
алатын мутацияның көп түрлі болуына байланысты. Мембраналардың өткізгіштігінің
артуы эритроциттерге көп мөлшерде натрийдің енуіне, судың жиналуына және АТФ-тың
жетіспеушілігіне әкеледі де, ол сфералық түр қабылдайды. Эритроциттердің бұндай түрі,
ол бұндай формасымен талақтың крипталарынан дұрыс өте алмайды да жарылып кетедіде
(жасушаішілік гемолиз) байланыспаған билирубин жинақталып, гемолитикалық криз
дамиды. Гемолитикалық криздерді арандатушы факторлар инфекциялар болып келеді.
