Лабораториялық зерттеу
қан мен
зәр қышқылының төмен мөлшерін, лимфоцитопения, Т-лимфоциттер санынын кемуін
және олардың ФГА-ға шамалы жауабын, В-клеткалар мен иммуноглобулиңдердің қалыпты
денгейін анықтайды.
Диагноз
эритроциттер лизаттарында пуриннуклеозид-фосфорилаза
белсенділігінің өте төмен қалпымен толыктырылады.
Қысқааяқты ергежейлілер синдромы
(шеміршекті-шаштық гипоплазия
синдромы)
аутосомды-рецессивті жолмен беріледі. Айқын белгілері: қол-аяқтары қысқа,
буындары өте созылыңқы, шашы сұйық, рецидивті вирустық инфекциялар,
интерстициальды пневмония, кандидоз
. Т-клеткалар саны аз, лимфоцитгердің ФГА-ға
жауабы төмен, бірақ иммуноглобулиндер деңгейі мен бактериальдық антигеңдерге
қарсыденелер түзілуі көбінесе қалыпта.
Достарыңызбен бөлісу: |
