клиникалық көріністері
«швейцарлык типтен» айнымай-
ды, кейде 1-2 жыл бойына байқалмауы да мүмкін, бірақ кейіннен бәрібір «иммундық
жұтау» өрбиді. Аденозиндезаминаза кемістігінің иммундықтан өзге көріністері ерекше:
қабырғалар шетінің мүжілуі, қабырға-шеміршек қосылысы жуандауы, шығынқы
жауырын, жамбас сүйектерінің кеңеюі және т.б. байқалады. Диагнозын көп мөлшерде
зәрден дезоксиаденозин табылуы, эритроцит лизаттарында аденозиндезаминаза
белсенділігінін жоқтығы толықтырады. Кейбір балалар дер кезінде диагноз қойылып,
тиімді ем қолданудан кейін жазылып кетеді.
Оротацидурия
– аутосомды
-рецессивті жолмен беріледі. Бұның негізінде
пиримидиндер негіздері түзілісіне қатынасатын ферменттердің бір немесе екеуінің де
(оротатфосфорибозилтрансфераза мен орнитин-5-фосфатдекарбоксилаза)
%-дық кемістігі
Сонымен катар, Т-лимфоциттер қабілетінің өте нашарлығы, жиі инфекцияларға қоса,
айқын мегалобластикалық анемия тән. Уридин қолдану гематологиялық көрсеткіштерге оң
әсер етсе де ИТС-ға көмегі болмайды.
794
|
