Атаксия-телеангиоэктазия
(Луи-Барр синдромы)
аутосомды-рецессивті жол-
мен беріліп, клиникалық көріністері 1-3 жас арасында өрбиді: үдемелі мишық атаксиясы,
бұнымен қатарласа шеткі қантамырлары кеңейеді
(телеангиоэктазиялар):
алдымен көз,
содан соң ауыз клегей қабаттарында, 5 жасқа таман бұған тері тамырларының кеңеюі
қосылады.
Рецидивті өкпе инфекциялары, синуситтер, физикалық, психикалық және
жыныстық қалыс қалу, дизэмбриогенез белгілері, лимфоидтық жүйенің қатерлі ісік
өрбуіне бейімділігі, қанда альфа-фетопротеин деңгейінің жоғарылығы, хромосомалық
аберрациялар тән. Иммунитет бұзылысының айқын белгілері бірден көрінбеуі мүмкін:
айырша без гипоплазиясы, Т-лимфоциттер аздығы және олардын ФГА-ға шамалы бластық
әсері, қанда А, G2 және иммундық глобулиндер деңгейінің төмен немесе жоқ болуы.
Болжамы,
әдетте, қолайсыз.
«
Достарыңызбен бөлісу: |
