Ішек лимфоангиоэктазиясы
– ішек лимфа тамырларьның даму аномалиясы,
бұл тұрақты диарея, дәретпен белоктың көп шығуына әкеліп, ісіктер, гипогамма-
глобулинемия, лимфоцитопенияға соқтырады. Айқын иммундықтапшылық өрбиді. ИТС-
ның бұл вариантын ерекше, оны төменде қарастырылатын топқа (заттек алмасуы
бұзылысымен орайласқан) жатқызу дұрыстау болуы мүмкін.
Аденозиндезаминаза кемістігі
аутосомды-рецессивті жолмен беріледі
(кемістік 20-шы хромосомада). Гомозиготтыларда аденозин мен дезоксиаденозиннің
инозин мен дезоксиинозинге ауысуының бұзылысы дезоксиаденозинтрифосфаттың
жиналуына әкеледі.
Соңғысы рибонуклеотид-редуктазаны тежеп, осы арқылы ДНҚ
түзілісі басылады. Кемістіктің
Достарыңызбен бөлісу: |
