Гипофосфатазия – туа болатын фосфатаза белсендiлiгiнiң
кемiстiгiне байланысты,
ауру. Ауру бала туысымен немесе алғашкы жылы бiлiнедi. Көрiнiсiнде сүйек жуйесi
(«рахиттiк»
деформациялар, бастың шар сияқты формасы), бұлшықеттер гипотониясы,
статокинетикалық
қабiлетінің кемiстiгi болады, олар бас сүйегiнiң айкын босаңдығы
қосылғанда рахитке ұсас болады. Диагнозы клиникалық
көрiнiсі мен қанның
биохимиялық өзгерiстерiне сүйенiп қойылады (гиперкальциемия, фосфордың деңгейi
қалыпты, сiлтiлi фосфатаза белсендiлiгiнiң кемуi немесе жоқтығы).
Достарыңызбен бөлісу: 
