Диагностикасы
электрофарезбен патологиялық гемоглобиндер, полимераздық
тізбектік реакция көмегімен ДНК-зондтау байқалуына негізделеді. ßталассемия
эритроциттерде фетальды және А
2
гемоглобиннің мөлшерінің артуымен дәлелденеді.
Диагноз қоюда от басында осындай аурудың болуы маңызды болып келеді.
Емінің
тиімділігі шамалы, тазалған (жуылған) эритроциттер құюдан, темірдің зәрмен
шығуына ықпал ететін, десферал, С витаминін енгізуден тұрады. Эритропоэздің
зорлануында қажетті препараттар (фоль қышқылы, В
12
, В
1
, В
6
, Е дәрумендері) беріледі.
Темір препараттарын беруге болмайды. Мерзімінде сүйек миын трансплантация
жасағаннан кейін науқастардың көпшілігі сауығып кетеді.
Орақтәріздес-жасушалы анемия – гемоглобиннің бұндай аномалиясы Африка, Индия,
Жақын және Орта шығыс халықтарында кездеседі. Тұқым қуалайтын ауру, гендер
11p15.5- те орналасады. Бұл ауруда HbS гемоглобиннің, HbA-дан ßтізбегінің 6 қалпында
глутамин қышқылының валинмен алмастырылуымен (гемоглоибин α
2
ß
2
6 глувал
)
ажыратылатын, аномалиялық түрі анықталады. Эритроциттер орақ тәріздес түр
қабылдайды да бұзылуға бейімделеді және қанның тұтқырлығы арытады. Ауру
созылмалы ағымды болып келеді.
Достарыңызбен бөлісу: |
