Балашт ү с І п қ алие в б а л алара у р у л а р ы
жүктеу/скачать 11,76 Mb. Pdf көрінісі
|
Балалар аурулары (МЖОО «Стоматология» факультеті студенттеріне арналған)
| Диагнозы мен ажырату диагнозы.
Тіректі белгілерге жататындары: анамнез мәліметтері, белгілердің аутосомды-доминантты берілуі, антропометрия, саңалау микроскопиясы және эхографиялык тексеру қортындылары. Диагноз қоюда дәнекер тіндері метаболиттері мен оның фракциондық құрамының бүйректік экскрециясы көрсеткіштері маңызды. Зәрде оксипролин аминқышқылының мөлшері жоғары (2 есе немесе оданда жоғары). Рентген-функционалдық тексеру кең қолданылады; жүрек- қантамыр дертінің мәні мен ауырлығына Эхо-КГ, ЭКГ бойынша баға береді. Марфан синдромының фенотипі гомоцистинурия, төстің құйық тәрізді іштен болатын деформациясы, Билс-Стиклер синдромына ұксас. Кейде Вейль-Маркезани синдромынан ажырату керек болады: мұнда Марфан синдромына тән емес гиперстеникалық тұлға, брахицефалия, сферофакия, хрусталик эктопиясы анықталады. Емі. Мақсаты: жүрек-қантамыр, ОНЖ жүйесі, көз дерттерін қалыпқа келтіріп, тұрақтандыру: ß-адреноблокаторлар (обзидан және б.), калий дәрілері, кең көлемде витаминдік ем (А, В тобы, С, Е). Ерте жастан уқалау курстарын қайталау, ЕДШ. Аневризмалардың алдын алу үшін баланы ауыр физикалық жұмыс, дене тәрбиесі сабағынан босату, тиісті кәсіпке бағыттау маңызды болып келеді. Клапандар пролапсы аса көрнекті кезде протез жасау, аорта бөлігін алып тастау тиімді болады. Көкіректің деформациясы хирургиялык коррекцияны қажет етеді. Қажет болса, реттейтін көзілдірік кию. Тұрақты реабилитацияға қол жеткізу үшін тірек-қимыл, жүрек-қантамыр жүйесіне арналған мамандандырылған санаторияларға жолдау. Болжамы бағытты динамикалық диспансерлік бақылау, қоғамдық бейімдеу, науқастарды кәсіптік бағыттауға байланысты. 16.6. КӨМІРСУ АЛМАСУЫНЫҢ ТҰҚЫМ ҚУАЛАЙТЫН КЕМІСТІКТЕРІ ГАЛАКТОЗЕМИЯ 601 Галактоземия рецессивті жолмен тұқым қуалайтын моногенді ауру болып келеді . Көмірсулар алмасуының бұзылуына байланысты мидың, бауыр және көру мүшелерінің зақымдалуымен сипатталады . Ауру жиілігі 1:20000. Алғаш рет 1908 жылы клиникалық тұрғыдан, 1956 жылы биохимиялық бұзылыстар сипаты анықталған. Гетерозиготтар 1:268 жиілікпен кездеседі. Этиологиясы. Галактоземияның дамуына жауапты ген 2-ші хромосомада орналас- қан. Бұл геннің мутациясының әртүрлері арудың клиникалық көрінісін анықтауы мүмкін. Патогенезі. Галактоземияның классикалык, Дюарте варианты және негрлік түрлерін ажыратады. Бұл бөлу галактоза алмасуына қатысты негізгі энзимдердің сан мен сапа өзгерістеріне байланысты. Аурудың негізінде галактоза-І-фосфат-уридил-трансфераза (альфа-І-ФУТ) ферменті- нің болмауы немесе оның белсенділігінің өте төмен болуы жатады. Бұл энзим екінші сатыда галактозаның глюкозаға ауысуына қажет. Ауру қанында тосқауылға әкелетін галактоза алмасуының бастапқы сатысындағы галактоза-І-фосфат (Га-І-Ф) жиналып, организмге зиянды улы әсерін тигізеді. Галактоземияға гипогликемия тән. ОНЖ-не улы әсері өзге, галактоземияда ми ісінуі болады – бұл галактозаның жоғары концентрациясы- ның жұлын мен ми қарыншаларында көптеп жиналуына байланысты. Бауыр жасушалары бұзылысынан гипопротромбинемия, гипопротеинемия, тікелей билирубин мөлшерінің жоғарылауы пайда болады. Аминоацидурия негізі – Га – I – Ф бүйрек өзекшелерінде аминқышқылдарының қайта сорылуын тоқтатып, бүйрек шумақтарын закымдайды. Ауру эритроциттерінің қалыпты жағдайға қарағанда, оттегі сіңіруі 25-30 %-ға кемиді, бұл олардың өмір сүру уақытын қысқартып, гемолизге әкеледі; бұл ауруда жиі байқалатын анемия негізінің осындай ерекшелігі бар. Жасы аскан сайын компенсаторлық ретте уридиндифосфат-галактозо-пирофосфори- лаза (УДФГП) ферментінің белсенділігі арытып, галактозаның метаболизмі жанама жолмен жүреді. Осымен қатар, Га - I - ФУТ пен УДФГП белсенділігін арттыру әсері бары дәлелденді, галактоземияда бұл дәрінің емдік қасиеті осыған қатысты. Сонғы кездерде галактоземияның езгеше түрі анықталған жүктеу/скачать 11,76 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|