Балашт ү с І п қ алие в б а л алара у р у л а р ы
жүктеу/скачать 11,76 Mb. Pdf көрінісі
|
Балалар аурулары (МЖОО «Стоматология» факультеті студенттеріне арналған)
| –
мұнда бауыр бұылысы болмайды. Бұл ауруларда Га – I – ФУТ энзимінің белсенділігі қалыпты да, галактокиназа белсенділігі төмен (Швейцар варианты). Клиникалык көрінісі. Ауырлығы түрлі дәрежеде болуы мүмкін. Өте жеңіл түрлері галактоземия бар отбасылар ішінен кездейсок табылады. Мұндай балалар «сүт көтере алмай», емшектен ерте қалады. Ауыр түрлерінде кеселдің клиникалық белгілері туған соң- ақ көрініс береді: туғандағы салмағы, әдетте, жоғары (5 кг-нан асады), көп мөлшерде тұрақты құсу, кейде іш өтуі сүтпен қоректенген соң-ақ байқалады. Гипотрофия жылдам өрбиді. Бала тамақтан қашады. Сарғаю ерте басталып, тіке билирубин мөлшері арытып, бауыр ұлғаяды, кейде көлемі едәуір болады (бауыр циррозы). Көк бауыр шамалы үлкееді. Беткейлі құрсақ веналары кеңейіп, асцит өрбуі ықтимал. Кейіннен хрусталиктің күңгірт- тенуі (катаракта) қосылады. Галактоземия барысында протеинурия, гипераминоацидурия, меллитурия (зәрмен түрлі қанттар бөлінуі) жиі байқалып, бұлар бүйрек бұзылысына әкеледі. Кейде гемолитикалык анемия белгілері анықталады. Диагнозы. Кеселді анықтау мен ажырату диагнозын жүргізу кезінде (негізінен құрсақішілік инфекциялар мен сарғаюдын басқа тектерімен) басты мән отбасылық анамнез жинауға (сүт жақпау), биохимиялық сынақтар жүргізуге берілгені абзал. Гипогликемияның галактоза жүктемесінен кейін көрініс табуы аурудың анық сипаты болғанымен, бұл сынақ қауіпсіз саналмай, балаларда кең қолданыламауы тиіс. Галактоземия диагнозында ең дәл тәсіл эритроциттерде Га – I – Ф және Г – I – ФУТ белсенділігін анықтау болады. Қалыпты жағдайда эритроциттер массасының 1 мл-де 1-14 мкг Га-І-Ф болса, галактоземияда оның мөлшері 400 мг/мл-ге дейін өседі. Эритроцит- терде Га-І-ФУТ белсенділігі ауруда қалыптыдан 10 есе немесе одан да көп төмендейді (қалыпта көрсеткіш 4,3-5,8 б/1г Нв – Калькар әдісі бойынша). Қан мен зәрде галактозаның жоғары деңгейін анықтауға да үлкен мән беріледі. Сау балаларда галактоза мөлшері қанда 602 0,2 г/л-ден, ал зәрде 0,25 г/л-ден аспаса, ауру қанында бұл көрсеткіш 1/л-ге дейін көтеріледі. Емі. Бала алғашқы күннен бастап сүтсіз қоректенуге ауыстырылуы тиіс. Сүт алмастыратын тағам ретінде біраз қоспалар ұсынылған, олардың құрамына, әдетте, соя немесе миндаль сүті, лактозадан тазартылған казеин гидролизаты (лактоза қалыпты алмасуда галактоза мен глюкозаға ыдырайды), жұмыртқа, өсімдік майлары және т.б. кіреді. Қорек ингредиенттері мен калораж есебі жасанды тамақтанатын балаларға жүргізілуі тиіс. Қосымша тағам әдеттен 1 ай ертерек енгізіледі, біртіндеп қоспа ығыстырылады. Ботқалар ет пен көкөніс сорпасы негізінде дайындалады. Сүт тағамдары қоректен кемінде 3 жылға дейін шектелуі тиіс. Кейінгі кездерде түрлі медикаменттер ұсынылған: олар галактоза алмасуын жақсартады – урацил – 4 – карбон (орот) қышқылы, Га-І-ФУТ энзимін белсендіреді; бұларға тестостерон туындылары да жатады. Болжамы. Тамақтан галактоза ерте шектелген кезде сәтті болуы ықтимал. Кеселдін ауыр түрінде, ем жүргізілмеген жағдайда бала бауыр немесе жүрек-қантамырлық, жетіспеушілігінен алғашқы айларда қайтыс болады. ГЛИКОГЕНОЗДАР Бұл ауру тобының негізі – гликоген алмасуы бұзылысы, осыдан гликоген ағзаларда іркіледі. Энзимдік кемістік жайына сай гликогеноздардың 12 типін ажырата- ды. Гликогеноз – тұқым куалайтын, аутосомды-рецессивті жолмен берілетін ауру. Кесел барлық жерге де тараған, жиілігі шамамен 1:68000. Ер балалар мен қыздарда бірдей кездеседі. I тип жүктеу/скачать 11,76 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|