Балашт ү с І п қ алие в б а л алара у р у л а р ы
жүктеу/скачать 11,76 Mb. Pdf көрінісі
|
Балалар аурулары (МЖОО «Стоматология» факультеті студенттеріне арналған)
| Ауру негізінде глюкоцереброзидаза
ферменті белсенділігінің жоғалуы жатады, бұл ретикулярлы жүйе (РЭЖ) жасушааларында глюкоцереброзид жиналуына әкеледі. Аурудың негізгі белгілеріне мұрын қанауы, терінің геморрагиялық бөртпелері, жатырдан көп қан кетуге бейімділік жатады. Өсуі, дамуы тоқтап, инфантилизм өрбіп, етеккірі кешігеді. Гоше ауруының айқын сипатына бауыр мен көк бауырдың ұлғаюы жатады, олардын көлемі орасан үлкен, іш аумағын түгелге жуық алады. Аурудын бұдан да басқа мәнді диагностикалық белгісі – сүйек жүйесінің өзгерісі. Қуысты сүйек ауырулары пайда болып, ол жүргенде күшейеді. Бас сүйектер бұзылысы болмайды. Аурудың маңызды белгісіне (науқастардың жартысында байқалады) саусақтары мен беттің өзгеше қоңыр-қошқыл түс алып, оның дақты немесе диффузды түрде болуы жатады. Ауруларда түгелге дерлік гиперспленизм белгісі – анемия, лейкопения, тромбоцитопениялар – кездеседі. Аурудың негізгі үш типін ажыратады: созылмалы (І тип), бұған нерв жүйесі бұзылыстары тән емес, сондықтан кейде мұны үлкендер ауруы деп атайды; балалық немесе инфантильдік тип (ІІ тип) айқын нерв жүйесі бұзылыстарымен ерекшеленеді, бұны клиницистер жедел ағымды нейропатиялық ауруға жатқызады (бұлшыкеттер тонусының жоғарылауы, бұл соңынан опистотонус, клоникалық-тоникалық тырысу, тризмге апарады); бозбалалық немесе созылыңқы типі (Ш тип), ағым ауырлығына қарай бұл алғашқы екеуінің аралығында болады. Инфантильдік форманың өрбуі 6 айлық шамасында болады. Созылмалы типі ересек балаларда кездеседі. Аурудың өзіндік белгісіне тән мөлшерден тыс жиналған глюкоцереброзидтер гистиоциттерде жатады, олар анық (дөңгелек) формалы, Гоше жасушалары деп аталады. Көк бауырдың қызыл пульпасы, лимфа түйіндері, бауыр синусоиды мен сүйек миы бұл клеткалардың көптеп кездесетін орындары. Сүйек миы тексерісінде Гоше клеткаларын табу – диагностика сынақтарының бірі. Соңғы кездері глюкоцереброзидазаны микроәдіспен анықтау ұсынылған. Фермент белсенділігі, лейкоциттерден өзге, бауыр, көк бауыр және тері фибробласттарында анықталуы мүмкін. Қан сүйығында қалыпты көрсеткішке қарағанда ауруларда қышқыл фосфатаза белсенділігі 5-50 есе артық. Емі. Егер жалпы жағдайы ауырламай, анық спленомегалия, анемия мен геморрагия көріністері болмаса, емнің қажеті жоқ. Анық спленомегалия, сүйек бұзылыстары өрбіп, геморрагиялық синдром үдегенде, ең тиімді ем ретінде спленэктомия жасау мәселесі алға қойылады. Таңдаулы емге гормондар емі (преднизолон 1 мг/кг есебінен тәулігіне, кейін бірте-бірте азайтады), көк бауыр тұсына рентген сәулесін жасау, лейко-, тромбоцитопоэз жұмысын үстемелейтін дәрілер жатады (цередаза). Болжамы. Салыстырмалы түрде сәтті болып есептеледі. Инфантилдік Gm 2 ганглиози д оз (Тей-Сакс ауруы). Ауру негізінде генетикалык орайласқан ганглиозидтер алмасуы бұзылысы жатады. Осы себептен олар көп мөлшерде 608 мидын бозғылт затына жиналады, бұл бауыр мен көк бауырға да қатысты. Тей-Сакс ауруында А-гексозаминидаза ферментінің кемістігі анықталады . Инфантильдік ганглиозидоз жиілігі 1:250000, аутосомды-рецессивті жолмен беріледі. Туған және алғашқы 3-4 ай мерзімінде сәбилердің өз құрдастарынан өзгешелігі болмайды. Кесел баяу өрбіп, бала енжар тартады, үйренген дағдыларын ұмытып, ойынға зауқы болмай, анасын да танымайтын болады. Көру нашарлығы ерте байқалады (зер салып қарау, көрінген затқа ілесе қарау). Тез арада соқырлық дамиды, санырақулықтың да бірге өрбуі сирек емес. Сана бұзылыстары үдеп, аздан кейін ақыл-естің деградациясы идиотия дәрежесіне дейін барады. Гипотония пайда болып, бала басын да көтере алмайды, аяқ-қол салдануы байқалады. Тоникалық тырысу жиі көрініс алады. Псевдобульбарлық паралич көрінісі сирек емес: жұтыну бұзылысы, еріксіз күлу мен жылау. Балалар тез арықтап, 1-1,5 жаста өледі. жүктеу/скачать 11,76 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|