Балашт ү с І п қ алие в б а л алара у р у л а р ы
жүктеу/скачать 11,76 Mb. Pdf көрінісі
|
Балалар аурулары (МЖОО «Стоматология» факультеті студенттеріне арналған)
| эритробластопения, апластикалық анемия, қатерлі ісіктерге бейімділік;
тұқым қуалаумен берілу жолы аныкталмаған. Незелоф синдромы: лимфоидтык клеткалар мен Гассаль денешіктері болмауы себепті айырша без гипоплазиясы; лимфоцитопения, Т-клеткалары аз, В-лимфоциттер қалыпты; иммундық глобулиндер деңгейі қалыпты болуы мүмкін, бірақ енгізілген антиглобулиндерге антиденелер түзілуі әрқашан төмен; туғаннан рецидивті пневмония- лар, диарея, экзема, сепсис көрініс табад ы; аутосомды-рецессивті жолмен беріледі. Оммен ауруы: рецидивті тері және өкпелік инфекциялық құбылыстарЛеттерер- Сиве ауруы белгілерімен қабат жүреді (эритродермия типті тері бұзылыстары, себореялар, дақты бөртпелер, гепатоспленомегалия, шеткі лимфа түйіндерінін гистиоцитарлық инфильтрацияда үлкеюі, эозинофилия); иммундық глобулиндермен қатар Т-және В-клет-калары азаюы ; аутосомды-рецессивті немесе Х-хромосомасымен қиылысу жолымен беріледі. ДДҰ сарапшыларының пайымы бойынша, иммундық глобулиндер деңгейі мен Т- және В-лимфоциттердін саны қалыпты болғанның өзінде де ауыр аралас иммундық кемістік варианттары болуы мүмкін, бірақ лимфоциттердін бласттрансформациясы, плазматикалық клеткалар түзу қабілеті жоқ. Вискотт-Олдрич синдромы рецессивті, X хромосомасымен қиылысу жолымен беріліп, симптомдар триадасымен ерекшеленеді: рецидивті ірінді инфекциялар (отиттер, тері, өкпе бұзылыстары), геморрагиялық синдром (тромбоцитопения негізінде – пурпура, мелена, мұрын қанауы) және экзема . Симптомдар көрінісі әркелкі болғанымен, барлық үштік, әдетте, алғашқы жылы түгел көрінеді. Айкын лабораториялық көрсеткіштері : тромбоцитопения (тромбоциттердің 80%-ның диаметрі 2 мкм-ден аз), изогемааглютинин- 619 дер мен М-иммундық глобулин деңгейі қанда төмен, ФТА-ға лимфоциттер әсері төмен; А, Е-иммундық глобулиндер мөлшері жоғары. Болжамы, әдетте, қолайсыз. Атаксия-телеангиоэктазия (Луи-Барр синдромы) аутосомды-рецессивті жол- мен беріліп, клиникалық көріністері 1-3 жас арасында өрбиді: үдемелі мишық атаксиясы, бұнымен қатарласа шеткі қантамырлары кеңейеді (телеангиоэктазиялар): алдымен көз, содан соң ауыз клегей қабаттарында, 5 жасқа таман бұған тері тамырларының кеңеюі қосылады. Рецидивті өкпе инфекциялары, синуситтер, физикалық, психикалық және жыныстық қалыс қалу, дизэмбриогенез белгілері, лимфоидтық жүйенің қатерлі ісік өрбуіне бейімділігі, қанда альфа-фетопротеин деңгейінің жоғарылығы, хромосомалық аберрациялар тән. Иммунитет бұзылысының айқын белгілері бірден көрінбеуі мүмкін: айырша без гипоплазиясы, Т-лимфоциттер аздығы және олардын ФГА-ға шамалы бластық әсері, қанда А, G2 және иммундық глобулиндер деңгейінің төмен немесе жоқ болуы. Болжамы, әдетте, қолайсыз. «Жаланаш лимфоциттер» синдромы: лимфоциттер мембранасында НLА гистоүйлесімділіктің басты кешенінің жоқтығымен ерекшеленеді . 2 формаға бөлінеді: І- класс (А, В, С, бұларға бета-2-макроглобулин қосылады), ІІ-класс антигеңдерінің Д 1 кемістігі. Бала жолдасында да тап жоғарыдағы құрылымдар болмауы себепті пренаталь- дық диагностика мүмкіндігі бар. Берілу жолы аутосомды, рецессивті. Аурудың клиникалық ауырлығы аз симптомдық формасынан ауыр аралас иммундықтапшылық дәрежесінін лимфоциттер, плазматикалық клеткалар мен иммуноглобулиндер кемістігіне дейін болады. Тері сынақтарына анергия тән. Ішек лимфоангиоэктазиясы – ішек лимфа тамырларьның даму аномалиясы, бұл тұрақты диарея, дәретпен белоктың көп шығуына әкеліп, ісіктер, гипогамма- глобулинемия, лимфоцитопенияға соқтырады. Айқын иммундықтапшылық өрбиді. ИТС- ның бұл вариантын ерекше, оны төменде қарастырылатын топқа (заттек алмасуы бұзылысымен орайласқан) жатқызу дұрыстау болуы мүмкін. Аденозиндезаминаза кемістігі жүктеу/скачать 11,76 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|