№29 билет. 1 Жүйке жүйесінің метоболизмді бұзылыстарымен дегенеративті тұқым қуалау аурулары. Жіктелуі, эпидемиологиясы, клинаикасы, диагностикасы, емі. Многие метаболические заболевания наследуются по аутосомно-рецессивному типу, а некоторые из них — по Х-связанному, рецессивному типу. Наследственные метаболические дефекты нарушают обмен многих веществ: липидов, углеводов, гликозаминогликанов (мукополисахаридов), аминокислот и микроэлементов. При некоторых метаболических заболеваниях патологические изменения начинаются с центральной нервной системы, при других в процесс вовлекаются иные органы и системы, хотя такие заболевания и сопровождаются вторично сниженным метаболизмом нейронов. Большинство описываемых болезней возникает у детей, нередко в течение первых дней жизни.
Сложность обменных процессов в центральной нервной системе обусловливает ее зависимость от функциональной целостности других систем организма. Поэтому неудивительно, что вторичные метаболические воздействия на центральную нервную систему часто служат проявлениями системного заболевания. Во многих случаях клинические проявления обратимы и сопровождаются минимальными морфологическими изменениями. Однако при достаточно тяжелых и продолжительных симптомах структурные нарушения тоже значительны.
