Биология кафедрасы

	«Астана медицина университеті» АҚ	БТҚ – 07.1.5-1
		Шығарылған күні: 04.09.2007
	Биология кафедрасы	Қайта қаралған күні: 29.08. 2012
		Қайта қаралды	бет

Пәні: Молекулалық биология және медициналық генетика

1.Ақуыздардың құрылысы мен құрылымы. Ақуыздардың құрылу деңгейлері: бірінші, екінші, үшінші, төртінші реттік құрылым.

2. Нуклеин қышқылы. Жіктелуі. ДНҚның молекулалық құрылысы. ДНҚ-ның кеңістіктік ұйымдасуы (Уотсон және Крик моделі)

3. РНҚ түрлері, құрылысы.

4. ДНҚ репликациясы. Молекулярлық репликациясының механизмі: алда жүруші және артта қалушы.

5. ДНҚ репарациясының бұзылысы. Репарация ферменттері.

6. Ген, құрылысы , гендердің жіктелуі.

7. Генетикалық код, кодондар, кодон құрылымы

8. Ақуыздардыың биосинтезі. Транскрипция. Транскрипция фазалары.

9. мРНҚ-ның транскрипциядан кейінгі модификациясы. Процессинг, сплайсинг.

10. Ақуыздардың биосинтезі. Трансляция кезеңдері. Ақуыздардың фолдингі. Шаперон ақуыздарының маңызы.

11.Эукариот және прокариот гендер экпрессиясы. Оперонның құрылысы

12.Р епрессибелді оперонның қызметі мен құрылысы.

13. Хромосомалар. Хромосомалардың құрылысы.

14. Кариотипке түсініктеме. Кариотиптің ерекшелігі, кариотип ережесі.

15. Адам кариотипі. Адам хромосомасының Денверлік жіктелуі.

16. Мутация. Мутацияның жіктелуі.

17. Мутагендік факторлар: мутацияның жіктелуі.

18. Молекулалық-цитогенетикалық әдістер. Флюоресцентті әдіс. ДНҚ будандастыру әдісі. ДНҚ-зонды.

19. Молекулалық-генетикалық әдістер. ДНҚанализінің бастапқы деңгейі. Гендер кітапханасы.

20. Гендік инженерия технологиясы.

21. Жасуша мембранасының құрылысы

22. Мембрана құрамындағы химиялық қосылыстардың топтары.

23. Жасуша мембранасы арқылы заттардың тасымалдануы.

24. Жалпы және арнайы органеллалардың маңызы.

25. Жасушалық органеллалардың электронды-микроскопиялық құрылымы.

2 6. Цитоқаңқаның құрылысы мен қызметі..

27. Адгезивті мембрана нәруыз-жасушалық рецептор туралы түсінік..

28. Адгезивті мембраналық нәруыздардың жіктелуі.

29. Жасушалық байланыстар.

30. Жасушааралық белгі беруші заттар. Негізгі топтары.

31. Жасушааралық белгі беруші заттардың пайда болу орны мен биологиялық әрекеттесулері.

32. Белгі беруші заттардың ену жолдары. Жасушаға белгілердің берілуіндегі жасушаішілік медиаторлар мен мембрананың маңызы.

33. Жасушалық цикл және кезеңдері туралы түсінік.

34. Жасушалық бөліну. Митоз. Митоз фазалары.

35. Жасушалық циклдің реттелуінің механизмі: циклиндердің және циклинтәуелді киназдың жасушалық циклдың фазаларының ауысуындағы рөлі (G1, S, G2-кезеңдері).

36. Митоз реттейтін фактор (MPF) және оның жасушалық циклде қызметі туралы түсінік.

37. Митоздың өтуі туралы бақылау: митоздың реттелуі кезіндегі «салыстырмалы нүкте» ролі.

38. р53 белогының реттеудегі ролі.

39. Апоптоз. Апоптоз морфологиясы. Апоптоз факторлары.

40. Канцерогенез туралы түсінік.

41. Жеке дамудың генетикалық негіздері.

42. Тератогенез және тератогенді факторлары.

43. Адам дамуындағы қиын кезеңдері.

44. Дамудың туабіткен ақаулықтарының жіктелуі: тұқым қуалайтын, экзогендік, мультифакторлы.

45. Ұрпақтың даму кезеңіне байланысты туа біткен ақаулықтардың жіктелуі: гаметопатиялық, бластопатиялық, эмбриопатиялық, фетопатиялық.

46. Ген –қарапайым структуралық-функционалдық тұқым қуалаудың брлігі.

47. Гендердің жіктелуі.

48. Генетика терминдері және түсініктері.

49. Моногибридті шағылыстыру және оның цитологиялық негіздері. Мендель заңдары.

50.Адамдағы моногенді тұқым қуалаушылық.

51. АВО және резус-фактор жүйелері бойынша қан топтарының тұқым қуалауы.

52. Генекопия және фенокопия жөніндегі түсінік, медицинадағы рөлі.

53. Тұқым қуалайтын аурулар туралы түсінік.

54.Тұқым қуалайтын аурулардың классификациясы.

55. Тұқым қуалаудың және полигенді орта тұқым қуалауының рөлі.

56. Генокопия және фенокопия,

57. Хромосомалық мутациялар-адамдағы хромосомалық аурулардың негізі.

58. Геномды мутациялар және хромосомалық синдромдар, пайда болу механизмдері.

59. Жыныс хромосомаларының геномды мутациялары .

60. Аутосомалық геномды мутациясы және синдромдары.

61. Хромосомалық қайта құрылудың синдромдары.

62. Гендік аурулар. Пайда болу механизмдері.

63. Адам генетикасын зерттеу әдістері.

64. Адам генетикасының популяциясы.
1 есеп

Глутамин-глицин-аспарагин қышқылы-пролин-тирозин-валин-пролин-валин-аминқышқылдары ұйқы безңндегі рибонуклеазаның бір тізбегінде құралады. Осы риболнуклеаза тізбегін коделейтін ДНҚ-ның құрамды бөлігін табыңдар.

2 есеп

Треонин-серин-аспарагин-тирозин-серин-лизин-тирозин аминқышқылдары глюкагонның тізбегінің бір бөлігінде осы ретпен орналасқан. Глюкагонның осы бөлігін коделейтін ДНҚ бөлігінің құрылысын анықтаңдар.

Цистинуриямен (аурудың несебінде аминқышқылдарының нормадан жоғары болуы) ауыратын ауру адамның несебінде иРНҚ-ның келесі үйлесімдері сәйкес келеді. УЦУ УГУ ГЦУ ГГУ ЦАГ ЦГУ ААА. Ал сау адамның несебінен аланин-серин- глутамин қышқылы- глицин табылған.

1.цистинурия ауруымен адамның несебінде қандай аминқышқылдары бөлініп шығатынын анықтаңдар?

2. сау адамның несебінде кездесетін аминқышқылдарына сәйкес иРНҚ-ның триплетін жазыңдар.

4 есеп

Егер ДНҚ-ның ААТ АЦА ТТТ ААА ГТЦ –тұратын бөлігінің ол жағынан 5- ші және 13-ші нуклеотидтерді алып тастаса белоктың құрамы қалай өзгеретінін анықтаңдар.

Егер ДНҚ-ның жіпшесін құрайтын: ТАА ЦАА АГА АЦА ААА нуклеотидтер тізбегіндегі 10 мен 11 нуклеотидтерінің арасына цитозинді, 13 пен 14 нуклеотидтерінің арасында – тиминді, соңына тағы бір аденинді қосқанда синтезделетін белоктардың құрылысы қалай өзгереді?

Қалыпты жағдайда ДНҚ молекуласының бір бөлігін коделейтін полипептидтердің құрамындағы азотты негіздер: ААА АЦЦ ААА АТА ЦТТ АТА ЦАА ретімен орналасқан, репликация (екі еселену) кезінде бұл тізбектің сол жағынан үшінші аденин түсіп қалады. Берілген ДНҚ бөлігінен аденин түсіп қалғаннан кейінгі және қалыпты жағдайдағы полипептидтің тізбегін анықтап жазыңдар .

17 есеп.

Адамда кездесетін фенилкетонурия ауруы аутосомды рецессивті белгі ретінде тұқым қуалайды. Осы белгі бойынша гетерезиготалы ата-аналардың жанұясындағы балалардың белгілері қандай болады.

18 есеп.

Адамда полидактилия ( алты бармақ) белгісі аутосомды доминантты тұқым қуалайды. Гетерезиготалы алты бармақты ер адам мен бес саусақты әйелдің екі баласының біреуі бес бармақты, екінші алты бармақты болады. Бұл балалардың генотиптері қандай болып келеді?

19 есеп.

Адамдағы тұқым қуалаушы белгілердің бір түрі мылқаулықты анықтайтын ген тұқымқуалаушылықтың дұрыс естуін белгілейтін генге қарағанда рецессивті болып келеді.

Тұқым қуалайтын мылқау әйел мен дұрыс еститін сау ер адамнан мылқау бала туады. Туған бала мен ата-аналарының генотипін анықтаңдар.

20 есеп.

21 есеп.

Адамда кейбір алыстан көрмеушіліктің түрі дұрыс көруге қарағанда доминантты болып келеді.

Шешесі дұрыс көретін, өзінің көзі алыстан көрмейтін ер адам көзі дұрыс көретін әйелге үйленсе қандай ұрпақ күтуге болады?

22 есеп.

44 есеп.

а) Егер ата-анасының біреуі гетерозиготалы (Hb ͣ Hb ˢ ), ал екіншісі гомозиготалы (Hb ͣ Hb ͣ) болса маляриямен ауырмайтын балалардың туу мүмкіндігі қандай?

б) Ата-анасының екуі де гетерозиготалы болса ше?

45 есеп.

а) I топтық қаны бар әйел II топтық гомозиготалы еркекке тұрмысқа шығып, бір баласы болды делік. Баланың генотипі мен қанының тобы қандай?

б) Шешесі гомозиготалық «I А I А » ал әкесі «I В I В » болса ше?

в) Шешесі II топ, әкесі III топ, баласы IV топтық қаны бар болса, ата-анасының генотипін анықтауға бола ма?

г) Баласы I топ, шешесі II топ, ал әкесі III топтық қаны бар. Ата-анасының генотипі қандай және олардың II, III, IV топтық қаны бар балалары болуы мумкин бе, және де ықтимал сан мөлшері қандай?
72 есеп

Бір жұп жұбайлардың жанұясында альбинос ер балалар туды. әйелінің екі інісі және сіңілісі , осы жұбайлардың әкелері мен шешелері сау. әйелінің әкесі жағынан нағашы әпкесі мен нағашы ағасы, әйелінің шешесі жағынан екінағашы әпкесі сау, әкесі жағынан бір ұлы , әжесі альбинос.

Күйеуінің әкесі мен шешесі жағынан аталары мен әжелері сау. Белгінің пенетранты 100%

а)пробандтың тұқым қуалау шежіресін құрыңдар.

б) тұқым қуалаушылықтың типін анықтаңдар

в) бұл жанұяда келесі баланың альбинос болып туу мүмкіндігін анықтаңдар.

73 есеп

Пробанд-цилиндромотоз ауруымен ауыратын ер адам. Осы аурумен оның шешес және шешесі жағынан нағашы атасы ауырған. Пробандтың әкесі, нағашы әжесі, өзінің атасы мен әжесі сау. Белгінің пенетранты 100% Цилиндромотоз ауруы Х- хромосомасымен тіркес тұқым қуалайды.

б) тұқым қуалаушылықтың типін анықтаңдар.