УЗИ печени, ЖПи протоков, селезёнки: гепатомегалия с диффузными изменениями паренхимы печени, при циррозе в паренхиме видны узлы регенерации, увеличение селезёнки, расширение воротной и селезёночной вен, при ДГ – ПГ.
МРТ ГМ – при наличии неврологической симптоматики.
ЭЭГ – при подозрении эпилепсии
Консультация врача-офтальмолога с осмотром при помощи щелевой лампы: кольца Кайзера-Флейшера и катаракта.
Рентгеноскопия пищевода с контрастированием во время глотания у пациентов с дисфагией при решении вопроса о необходимости кормления через зонд.
ЭКГ, ЭХО-КГ: гипертрофия ЛЖ или обоих желудочков, ранняя реполяризация, депрессия сегмента ST, инверсия зубца T и различные аритмии.
Чрескожная биопсия печени: гистология + определение содержания меди.
Консервативное лечение
Диетотерапия: ограничение употребления продуктов, богатых медью, до наступления ремиссии.
Медикаментозное лечение:
Пеницилламин 20 мг/кг - мобилизует медь из печени и других органов и увеличивает её мочевую экскрецию. ПП: повышенная чувствительность, агранулоцитоз, почечная недостаточность, нарушения гемопоэза, детский возраст до 3-х лет.
Контроль (лабораторные и инструментальные исследования) лечения детям проводится: 1 раз в неделю на этапе старта терапии (в первый месяц лечения) далее каждые 1–3 месяца до наступления ремиссии, после — каждые 3–6 мес.
Цинка сульфат пациентам при непереносимости пеницилламина с целью снижения всасывания меди в кишечнике в дозе у детей младше 5 лет — 25 мг 2 раза в сутки, у детей старше 5 лет — 75 мг/сутки (если m менее 50 кг) или 150 мг/сутки (если более 50 кг) в 3 приёма за 30 минут до приёма пищи.
неэффективность хелатной терапии в течение нескольких месяцев у пациентов с декомпенсированным циррозом;
Тяжёлая прогрессирующая печёночная недостаточность при самостоятельном прекращении лечения,
рассмотреть при прогрессирующих и необратимых неврологических нарушениях.
Выживаемость при фульминантной печеночной недостаточности – 70%, при декомпенсированном циррозе печени – 1 год - 95 %, через 5 лет — 83 %, через 10 лет — 80 %.
Проводится лечение неврологических осложнений – электростимуляция ГМ.
