Болезнь Вильсона-Коновалова


Неврологическая и психиатрическая симптоматика



бет2/3
Дата16.06.2023
өлшемі2,14 Mb.
#178887
1   2   3
Байланысты:
Bolezn Vilsona 2

Неврологическая и психиатрическая симптоматика

  • дистония (до 69 %),
  • атаксия (до 30 %),
  • тремор (до 90 %),
  • паркинсонизм (до 62 %),
  • хорея (16 %),
  • атетоз (14 %),
  • эпилепсия (6 %) и др.
  • расторможенное поведение, депрессия, тревожность,
  • снижается успеваемость в школе, лабильное настроение, неадекватное, агрессивное поведение.

Поражение глаз

  • кольца Кайзера-Флейшера — отложение меди в десцеметовой мембране роговицы. Часто сочетается с неврологической симптоматикой – неспецифичный признак.
  • передняя субкапсулярная катаракта.

Поражение других органов и систем

  • голубое окрашивание ногтевых лунок;
  • гиперпигментация кожи ног;
  • дисфункция почечных канальцев: урикозурия, глюкозурия, аминоацидурия, протеинурия, почечный тубулярный ацидоз;
  • фосфатурия, кальцийурия, нефролитиаз;
  • преждевременный остеопороз, артропатия и др.;
  • кардиомиопатия, аритмии;
  • Лейко-, тромбоцитопения (гиперспленизм и на фоне лечения)
  • панкреатит, ЖКБ;
  • миопатия;
  • гипопаратиреоз;
  • дисменорея, бесплодие или невынашивание беременности;
  • гигантизм.

Лабораторная диагностика

  • ОАК: Лейко- и тромбоцитопения являются проявлением гиперспленизма у пациентов с БВ на стадии цирроза печени, могут развиваться на фоне терапии пеницилламином. Острый гемолиз.
  • БХ: при остром течении БВ с печёночной недостаточностью - повышение общего билирубина (>300 мкмоль/л) с умеренным повышением активности АЛТ, АСТ (100–500 Ед/л), низким уровнем активности ЩФ (<40 МЕ/л).
  • Коагулограмма: снижение ПТИ и повышение МНО.
  • Исследование церулоплазмина: старше 1 года - в норме уровень церулоплазмина в крови 20-40 мг/дл. При уровне <10 мг/дл - высокая вероятность течения БВ.
  • Суточная экскреция меди в моче: значимый для БВ пороговый уровень экскретируемой меди >100 мкг/24 ч.
  • Провокационная проба с пеницилламином: значимый для БВ уровень экскретируемой меди выше 1600 мкг/сут .
  • Молекулярно-генетическое тестирование.


Достарыңызбен бөлісу:
1   2   3




©engime.org 2024
әкімшілігінің қараңыз

    Басты бет