Уровни проявлений наследственных мутаций :
1) морфологический - волчья пасть, пороки сердца, многопалость,
2) физиологический - гипертония, диабет, гемофилия, дальтонизм, опухоли,
3) биохимический (энзимопатии) - нарушение обмена веществ, галактоземия, алкаптонурия, фенилкетонурия.
Принципы диагностики:
1. Исследование кариотипа - брать клетки из амниотической жидкости.
2. Массовые биохимические исследования - скрининг на выявление фенилкетонурии, муковисцидоза.
3. Экспресс-анализ мочи и кала.
4. Массовые скрининг-иммунологические исследования.
5. Генетические исследования в культуре клеток.
Достарыңызбен бөлісу: |
