Часть I. Общая патофизиология
жүктеу/скачать 0,57 Mb.
|
Обобщ лекция патфиз Microsoft Office Word
| Хромосомные болезни - или аномалии - нарушение нормального распределения при редукционном делении XX хромосом женщины.
Патология половых хромосом: 4 типа хромосомных болезней: XXY - синдром Клейнфельтера - мужской пол, высокий рост, астеничное телосложение, длинные ноги, инертность, часто умственная отсталость, снижение сперматогенеза, бесплодие. Это хроматинположительные мужчины с половым хроматином в эпителии, лейкоцитах (у здоровых его нет). X - синдром Шершевского-Тернера-Бонневи-Ульриха - женщина низкорослая 125-140 см., инфантилизм, аменорея, бесплодие, отсутствие вторичных половых признаков, хроматинотрицательные. XXX - синдром трисомии впервые описан у женщины с наличием двух телец полового хроматина, проявляется гипофункцией яичников, часто бесплодием, умственной отсталостью. Y - не жизнеспособен, т.к. нет X-хромосомы. Моносомия по X-признаку. Нарушение хромосомного комплекта аутосом у человека описаны в виде трисомии по 21 паре, 13-15, 17, 18 и 22. Трисомия по 21 паре хромосом - болезнь Дауна - одинаково часто встречается у мужчин и женщин. В соматических клетках у детей 47 хромосом, это разновидность детской олигофрении. Она проявляется: умственная отсталость, малый размер черепа, плоский затылок, микробрахицефалия (дети одной матери), косое расположение глаз, отсталость в росте, короткие конечности, недоразвитие половых органов. Нерасхождение 21 пары и возникновение болезни Дауна: а) поздняя беременность (19 лет - 0,04%, 45-49 лет-2,17%=более чем в 50 раз), б) условия жизни (у женщин в концлагерях - 0,9% (обычно 0,15-0,2%), чаще в городе-0,16%, на селе 0,12%). Нерасхождение других аутосом - может быть моносомичные и трисомичные, всего 44 аномальных наследственных конституционных типа. Может быть одновременно XXY Клейнфельтера и +21 пара Дауна. Интересно, что трисомия всего хромосомного комплекта дает менее резкие отклонения. Нерасхождение может быть при делениях, дроблениях и закладке признаков. Трисомия 13 пары ведет к возникновению синдрома Патау (это сублетальная аномалия) - микроцефалия, пороки сердца в 100%, дети живут около 100 дней. Трисомия 18 пары синдром Эдвардса (так же сублетальная аномалия, живут от 2 до 10 месяцев, характерна микроцефалия, пороки развития полости рта, идиотизм, пороки сердца. жүктеу/скачать 0,57 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|