Рисунок 16-15. Эластическая псевдоксантома : ангиоидные полосы на глазном дне . От диска зрительного нерва расходятся серо-бурые прожилки, чуть более широкие, чем
артерии сетчатки
Туберозный склероз Туберозный склероз — наследственное заболевание, характеризующееся гиперплазией
производных экто- и мезодермы. Тип наследования — аутосомно-доминантный. Поражаются кожа,
ЦНС, сердце, почки и другие органы. Первые проявления болезни — эпилептические припадки,
умственная отсталость и врожденные гипопигментированные пятна. Патогномоничный признак —
множественные ангиофибромы на лице, но они появляются лишь в 3—4 года.
Синонимы: sclerosis tuberosa, эпилойя, болезнь Бурневилля, аденома сальных желез
Прингла.
Эпидемиология Частота
От 1:20 000 до 1:100 000. Среди обитателей психиатрических больниц, интернатов для
умственно отсталых детей — от 1:100 до 1:300.
Возраст
Грудной.
Пол
Мужчины и женщины болеют одинаково часто.
Раса
Одинаково подвержены все расы.
Наследственность
Тип наследования — аутосомно-доминантный. Мутантные гены расположены в локу-сах
16р13 n9q34.
Анамнез Начало
Гипопигментированные пятна на коже существуют с рождения или появляются в грудном
возрасте. На первом году жизни их находят у 80% больных, на втором — у 100%. Ангиофибро-
мы: на первом году жизни появляются только у 20% больных, к 3 годам — у 50%.
Жалобы
Эпилептические припадки (синдром Уэста, известный как «инфантильные спазмы») — у
86% больных. Чем раньше начинается эпилепсия, тем тяжелее умственная отсталость. Умствен-
ная отсталость — у 49% больных.
