Гомоцистинурия (дефицит синтеза цистатионина) Минимальные диагностические признаки: марфаноподобный фенотип, повышение концентрации метионина и гомоцистина в моче и крови. Популяционная частота неизвестна. Тип наследования аутосомно-рецессивный.
Внешне пациенты выглядят как страдающие синдромом Марфана. Скелетные аномалии включают долихостеномелию, воронкообразную или килевидную деформацию грудной клетки, сколиоз, деформацию коленных суставов, изменение формы и расположения зубов, остеопороз, склонность к переломам, ограничение подвижности суставов. Часто у детей с гомоцистинурией имеется подвывих хрусталика, миопия, атрофия зрительного нерва, отслойка сетчатки, глаукома. Отмечается умственная отсталость различной степени выраженности.
Нередко наблюдается тромбоз коронарных, сонных, почечных артерий, генерализованный венозный тромбоз, которые являются причиной ранней смерти.
В плазме выявляется повышение концентрации метионина, гомоцистеина и гомоцистина, уменьшение количества цистина. Повышена экскреция с мочой гомоцистина.
