Диагностика высокорослости у детей
жүктеу/скачать 80,76 Kb.
|
Высокорослость у детей
- Бұл бет үшін навигация:
- Тиреотоксикоз
| 47 ХYY синдром (YY-синдром)
Частота встречаемости 47 XYY-синдрома составляет 1 случай на 800 мальчиков. Практически всегда мутация возникает de novo. Редко встречается мозаицизм с 45 Х или 46 XY. Добавочная Y-хромосома появляется в результате нерасхождения хромосом во втором делении отцовского мейоза с образованием сперматозоида YY. Возраст отца не является фактором риска. Связь кариотипа 47 XYY с крупными пороками развития не доказана. Взрослые мужчины имеют нормальный мужской фенотип, для них характерно превышение генетического роста более чем на 10 см. Пубертатное ускорение роста наступает раньше и продолжается дольше, при этом показатели окончательного роста пациента достигают 1,95–2,15 см. Наблюдаются непропорционально длинные конечности, кисти и стопы, макроцефалия, антимонголоидный разрез глаз, глубоко расположенные глаза, готическое нёбо, деформация ушных раковин. Характерно варикозное расширение вен, угри. Умственное развитие в пределах нормы, IQ на 10–15 пунктов ниже средних цифр, отмечаются задержка речевого развития и трудности обучения чтению и письму. Дефицит внимания, гиперактивность и импульсивность поведения подтверждены для мальчиков с данным синдромом, но значимая агрессивность и психопатологическое поведение нехарактерны. Фертильность обычно нормальная, либидо повышено, значительного риска иметь хромосомно аномального ребенка нет. Гормонального лечения не требуется. Половине мальчиков необходима педагогическая коррекция задержки речевого развития. Супружеским парам, в которых мужчина несет кариотип 47 XYY, рекомендуют провести пренатальную диагностику, несмотря на то, что дети в таких семьях обычно имеют нормальный кариотип. Тиреотоксикоз Обусловлен избыточным синтезом и секрецией гормонов щитовидной железы, характеризуется усилением обмена веществ во всех тканях — мишенях этих гормонов. Причины тиреотоксикоза: диффузный токсический зоб (болезнь Грейвса — Базедова); токсическая аденома щитовидной железы; передозировка тиреоидных гормонов; избыток тиреотропного гормона; тиреотоксическая стадия подострого тиреоидита; хашитоксикоз при хроническом лимфоцитарном тиреоидите; йод-индуцированный тиреотоксикоз. В 98% случаев тиреотоксикоз у детей обусловлен развитием болезни Грейвса — Базедова. Более 75% детей заболевают в период полового созревания, девочки — в 4–6 раз чаще. Генетическая предрасположенность определяется ассоциацией с антигенами HLA B 8 и Bw 35. Основные клинические проявления: офтальмопатия Грейвса — 50%; увеличение щитовидной железы — 99%; нарушения со стороны сердечно-сосудистой системы (тахикардия — 85%, аритмии, увеличение пульсового давления (митральная регургитация) — 40%). Отмечаются возбудимость, раздражительность, эмоциональная лабильность, нарушение концентрации внимания, мелкий тремор, гиперрефлексия. У девочек может наблюдаться задержка менархе, у мальчиков — гинекомастия. При тиреотоксикозе характерно кратковременное ускорение роста, при этом костный возраст опережает паспортный более чем на 1 год. Окончательный рост пациентов с тиреотоксикозом не выходит за пределы генетического ростового коридора. Диагноз тиреотоксикоза подтверждается определением в сыворотке низких или подавленных значений тиреотропного гормона, повышенных уровней общего/Т4 св и общего/свободного трийодтиронина (Т3-токсикоз характерен для ранних стадий заболевания и предшествует повышению тироксина), повышенными титрами антител к ТПО и рецепторам ТТГ. жүктеу/скачать 80,76 Kb. Достарыңызбен бөлісу:
|