Диагностика высокорослости у детей
Гиперпродукция гормона роста
жүктеу/скачать 80,76 Kb.
|
Высокорослость у детей
| Гиперпродукция гормона роста
Гигантизм — нейроэндокринное заболевание, вызванное хронической избыточной секрецией СТГ у пациентов с незаконченным физиологическим ростом. Характеризуется пропорциональным ростом костей скелета в длину, приводящим к значительному увеличению линейного роста ребенка. При отсутствии своевременной диагностики и адекватного лечения у детей с гигантизмом после завершения пубертатного периода развиваются все типичные симптомы акромегалии. Этиология: опухоль гипофиза (95%) — аденома, аденокарцинома; эктопическая секреция СТГ (менее 2%) — эндокраниальная (опухоль глоточного и сфеноидального синуса), экстракраниальная (опухоль поджелудочной железы, опухоль легких, опухоль средостения); эктопическая секреция соматолиберина (менее 3%) — эндокраниальноя (гамартома, ганглиоцитома), экстракраниальная (карциноид поджелудочной железы, бронхов, желудочно-кишечного тракта); в рамках наследственных синдромов (синдром МакКьюна — Олбрайта, синдром множественной эндокринной неоплазии 1-го типа (МЭН-1) и др.). Выделяют микро- (мене 10 мм) и макроаденому (более 10 мм). В большинстве случаев гигантизм обусловлен избыточной первичной секрецией СТГ аденомой гипофиза, которая возникает вследствие генных мутаций в α-субъединице G-белка (появление Gsp-онкогена). Под влиянием Gsp-онкогена происходит пролиферация опухолевых клеток и повышение секреции СТГ, которая не регулируется обычными секреторными механизмами. Избыток СТГ вызывает повышение секреции ИФР-1 в печени и его локальную продукцию в различных тканях, включая кости и хрящи. Под воздействием ростовых факторов увеличивается продукция коллагена, пролиферация хрящей, что приводит к росту и утолщению мягких, костной и хрящевой тканей с поражением кожи, мягких тканей (огрубение черт лица, утолщение пальцев, себорея, угри, гирсутизм, потливость) и костной системы (диастема, прогнатизм, фронтальный гиперостоз, заболевания височно-нижнечелюстного аппарата, остеоартрит, дорзальный кифоз). В процесс вовлекаются практически все органы и системы организма. Отмечаются: метаболические и гормональные нарушения — менструального цикла (у девочек), галакторея в сочетании с гиперпролактинемией либо без последней, узловой зоб (возможны нарушения функции), гипертриглицеридемия, нарушение толерантности к глюкозе и сахарный диабет; гиперкальциурия с уролитиазом, холелитиаз; поражение центральной и периферической нервной систем — сужение полей зрения (при супраселлярной аденоме), синдром запястного канала, проксимальная миопатия, радикулопатия; сбои в работе сердечно-сосудистой системы — артериальная гипертензия, кардиомиопатия (гипертрофия левого желудочка, нарушение сердечного ритма), нарушение мозгового кровообращения; проблемы с дыхательной системой — апноэ во сне, рестриктивные заболевания. Дополнительные методы исследования при гиперпродукции СТГ: УЗИ щитовидной железы, сердца, органов малого таза; рентгенография органов грудной клетки; электрокардиограмма; МРТ(КТ) грудной и брюшной полости; определение СТГ в крови, оттекающей из нижних кавернозных синусов (при подозрении на эктопированную продукцию СТГ); определение уровня СТГ-рилизинг гормона в сыворотке крови (при подозрении на эктопическую продукцию соматолиберина). Диагноз «гигантизм» подтверждается при повышении базального уровня СТГ>0,4 нг/мл, отсутствии подавления СТГ на фоне ОГТТ, увеличении показателя ИФР-1. жүктеу/скачать 80,76 Kb. Достарыңызбен бөлісу:
|