Диагностика высокорослости у детей
жүктеу/скачать 80,76 Kb.
|
Высокорослость у детей
| Синдром Вивера — Смита (см. выше).
Синдромы Беквита — Видемана и Сотоса Синдром Марфана Популяционная частота — 0,04 на 1 000 человек. Тип наследования аутосомно-доминантный с высокой пенетрантностью и различной экспрессивностью. Минимальные диагностические признаки: высокий рост, арахнодактилия, гиперподвижность суставов, подвывих хрусталика, аневризма аорты. Типичны высокий рост, длинные тонкие конечности, особенно дистальные отделы. Отмечаются сколиоз, кифоз, воронкообразная или килевидная грудная клетка, долихоцефалия, готическое нёбо, плоскостопие. Поражения глаз включают двусторонний подвывих хрусталика, сферофакию, микрофакию. Наблюдаются миопия высокой степени, отслойка сетчатки, гетерохромия радужки, мегалокорнеа, голубые склеры. Свойственны нарушения со стороны сердечно-сосудистой системы: расширение восходящей части (реже грудного или брюшного отдела) аорты с развитием расслаивающейся аневризмы и недостаточность сердечных клапанов. Встречаются грыжи (бедренные, диафрагмальные, паховые), гипоплазия мышц и подкожной клетчатки, нефроптоз. жүктеу/скачать 80,76 Kb. Достарыңызбен бөлісу:
|