1. Беременная женщина, 38 лет, направлена на консультацию в 20-21 недели беременности для определения пренатальной тактики. При проведении инвазивного метода выявлен кариотип плода: 46,ХУ/47,ХУ(+21)[60%;40%]. Вопросы
1.Беременная женщина, 38 лет, направлена на консультацию в 20-21 недели беременности для определения пренатальной тактики. При проведении инвазивного метода выявлен кариотип плода: 46,ХУ/47,ХУ(+21)[60%;40%].
Вопросы: Какое заболевание можно предположить? Охарактеризуете основные клинические признаки данной группы болезни.
Вероятнее всего у ребенка – мозаичная форма синдрома Дауна, когда добавочная 21 хромосома присутствует лишь в части клеток больного. Частота этого варианта – 1-2% . «Мозаики» имеют более стертые проявления синдрома, часто их интеллект сохранен, но внешние проявления заболевания остаются. Синдром Дауна характеризуется умственной отсталостью, брахицефалией, уплощением затылка и лица, коротким носом, аномалией прикуса, аномалиями строения скелета (короткие пальцы кисти и стоп), наличием глубокой поперечной складки на ладони (в общей популяциивстречается в 1 %, у больных – в 40 %). Все дети при этой аномалии имеют характерный фенотип и очень похожи друг на друга. Опишите методы пренатальной диагностики, используемые на данном сроке беременности.
В диагностике хромосомных болезней применяется цитогенетический метод, определение кариотипа, пренатальная диагностика хромосомопатий (скрининговое определение уровня –фетопротеина, динамическая эхография (УЗИ), инвазивное проведение биопсии хориона, амниоцентез и кордоцентез). Для диагностики мозаицизма исследуют кариотип крови или клеток ткани — требуется большее число клеток, чем при диагностике полных форм, так как часть клеток будут демонстрировать обычный кариотип. Это следует учитывать при пренатальной диагностике генетических аномалий плода, например, при таких анализах плода как биопсия хориона (можно проводить на ранних сроках беременности). 3. Перечислите возможные причины данных групп болезней.
Может возникать в результате:тперераспределения (кроссинговер) в соматических клетках, соматических мутаций в зиготе или на ранних стадиях дробления; неправильного расхождения (сегрегации) хромосом при делении клеточного ядра (митозе), генотерапии 2. Больная 43 лет, инвалид 3-й группы, поступила в неврологическое отделение. Пациентку беспокоили выраженное опущение век, обездвиженность глаз, снижение остроты зрения, затруднение глотания, периодическое поперхивание во время еды, изменение голоса, шаткость при ходьбе, быстрая утомляемость, особенно рук, при физической нагрузке. Первые симптомы заболевания возникли в 8 лет в виде двоения, стало развиваться опущение век, больше справа. Неврологический статус: интеллект не нарушен, резко выражен, практически симметричный, частичный птоз век. Наружная офтальмоплегия с живыми и равномерными зрачковыми реакциями, гипомимия, дизартрия, дисфония.
