1. Беременная женщина, 38 лет, направлена на консультацию в 20-21 недели беременности для определения пренатальной тактики. При проведении инвазивного метода выявлен кариотип плода: 46,ХУ/47,ХУ(+21)[60%;40%]. Вопросы



бет4/42
Дата06.12.2022
өлшемі121,07 Kb.
#161528
1   2   3   4   5   6   7   8   9   ...   42
Байланысты:
генетика рубежки рзч

Вопросы:

  1. Мутация какого гена является причиной синдрома? Для каких генов является транскрипционным факторм этот ген?

Я думаю, что происходит мутация генов семейства PAХ 3, то есть сейства гена PAX, даные генны кодируют белки, к-е отвествены за формирование органом чувств и за закладку осевого комплекса, а мы видим, что у девочки широкое основание носа и широко расттавленыне глаза, соответсвенно мы понимаем, чтот нарушается работа генов РАХ3. Для многих генов он является транскрипционным, возьмем тот же ген РАХ 1,РАХ 2 и все до PAX 9. Кроме того, может произойти мутациия в геназ SOX10^ MIFT^ EDN3





  1. Какие функции выполяет этот ген в эмбриональном периоде? Опишите.

Мы должны понимать то, что в эмбриональный период данные гены способствуют миграции нейробластов нейробластов в передне отделы полушарии мозга. То есть он принимает участие в развитии неврного гребня, закладка осевого комплекса и аппаратаа слуха. Кроме этого он способствует развитию меланоцитов – клетк к-е вырабатывают меланин, отвественный за пигментацию кожи, глаз и волос. Самое главное отвественен за формировнание органов чувств. Стоит также отметить, что доупстим PAX2- приводит к отсутсвию поечк и мочеполовых протоков+ проблемы с сестчаткой и щрит. нервами.



  1. Напишите возможные генотипы больных людей с данном синдромом.

Тип наследования аутосомно-домин.
Генотипы родителей: либо Аа и Аа/ АА и аа Генотипы ребенка: ААлибоАа
6. В медико-генетическую консультацию обратилась супружеская пара с целью прогноза своих потомков, так как первый ребенок родился с патологией. В анамнезе: родителе родились в ракетном полигоне Капустин Яр. Во время первой беременности, мать страдала от ангины и высокой температуры. У ребенка установили микроцефалию, низкий скошенный лоб, суженные глазные щели, микрофтальмию, помутнение роговицы, запавшее переносье, широкое основание носа, деформированные ушные раковины, двухсторонние расщелины верхней губы и неба, синдактилию пальцев ног, короткую шею, четырехпальцевую борозду на ладонях, дефекты межжелудочковой перегородки сердца, задержку психического развития.
Вопросы:
1. В какой период беременности риск появления врожденных пороков развития (ВПР) высок?


Достарыңызбен бөлісу:
1   2   3   4   5   6   7   8   9   ...   42




©engime.org 2024
әкімшілігінің қараңыз

    Басты бет