1. Беременная женщина, 38 лет, направлена на консультацию в 20-21 недели беременности для определения пренатальной тактики. При проведении инвазивного метода выявлен кариотип плода: 46,ХУ/47,ХУ(+21)[60%;40%]. Вопросы



бет14/42
Дата06.12.2022
өлшемі121,07 Kb.
#161528
1   ...   10   11   12   13   14   15   16   17   ...   42
Байланысты:
генетика рубежки рзч

Вопросы:

  1. При данном сроке беременности какие методы пренатальной диагностики можно провести? Опишите этот метод.

При данном сроке можно провести УЗИ, сроки проведения-16-24 недели. Относится к прямому неивазиному методу ПД.С помощью УЗИ можно выявить хромосомные и моногенные синдромы с множественными ВПР. В сочетании УЗИ с определение маркеров в крови матери процедура становится более информативенее. Преимуществом является то ,что нет УЗИ не дает осложнении.

  1. Определите вид МГК. Опишите.

Данное консультирование относится к проспективному МГК, потому что ребенок еще не родился. Проспективное консультирование проводят в случае кровного родства супругов, при отягощенной наследственности по линии мужа или жены, воздействии возможных или известных тератогенов в первые три месяца беременности или если в семье уже имеются больные дети.
3. Перечислите заболевания, для которых проводится неонатальный скрининг.
Массовому неонатальному скринингу подлежат: ФКУ,гипотериоз и врожденная гипоплазия почек. В некоторых странах проверяют и на галактоземию и муковисцидоз.Селективный неонатальный скрининг проводится,когда у новорожденного имеются некоторых симптомы:судроги,кома,рвота,поносы и др..То есть они расчитаны на редкие наследственные нарушения, наример:болезнь кленового сиропа,галактезомию.
18. На приеме у эндокринолога областной поликлиники девочка 13 лет. Маму беспокоит, что девочка значительно отстает в росте от своих сверстников. Семья проживает в сельской местности. Ребенок от 3-й беременности, 1-х родов (возраст мамы - 27 лет). Предыдущие беременности заканчивались самопроизвольными выкидышами на ранних сроках. С раннего возраста у девочки отмечалось отставание в росте и развитии, родители связывали это с плохим аппетитом и частыми простудными заболеваниями. У девочки - миопия II степени. В школе учится плохо. Осмотр: рост 128 см, нормального питания, избыточная кожная складка на шее, низкий рост волос на затылке. 


Достарыңызбен бөлісу:
1   ...   10   11   12   13   14   15   16   17   ...   42




©engime.org 2024
әкімшілігінің қараңыз

    Басты бет