1. Беременная женщина, 38 лет, направлена на консультацию в 20-21 недели беременности для определения пренатальной тактики. При проведении инвазивного метода выявлен кариотип плода: 46,ХУ/47,ХУ(+21)[60%;40%]. Вопросы


В данном случае используется массовый неонатальный скрининг для обнаружения таких заболеваний, как ФКУ, гипотиреоз и



бет11/42
Дата06.12.2022
өлшемі121,07 Kb.
#161528
1   ...   7   8   9   10   11   12   13   14   ...   42
Байланысты:
генетика рубежки рзч

В данном случае используется массовый неонатальный скрининг для обнаружения таких заболеваний, как ФКУ, гипотиреоз и
врожденная гиперплазия надпочечников. Некоторые страны включают сюда
галактоземию и муковисцидоз.



  1. О чем свидетельствует содержание фенилаланина у ребенка? Опишите молекулярно-генетические механизмы.

Заболевание наследуется только в том случае, если оба родителя передали ребенку склонность к болезни, и поэтому встречается довольно редко. У двух процентов людей есть измененный ген, который отвечает за развитие болезни. При этом человек остается полностью здоровым. Но когда мужчина и женщина, носители мутировавшего гена, вступают в брак и решают завести детей, то вероятность того, что малыши будут страдать от фенилкетонурии, составляет 25%. А возможность того, что дети будут носителями патологического гена ФКУ, но сами останутся практически здоровыми, составляет 50%.

Причина возникновения этого заболевания связана с тем, что в печени человека не вырабатывается особый фермент – фенилаланин-4-гидроксилаза. Он отвечает за превращение фенилаланина в тирозин. Последний входит в состав пигмента меланина, ферментов, гормонов и необходим для нормальной работы организма.



При ФКУ фенилаланин, в результате побочных путей обмена, превращается в вещества, которых не должно быть в организме: фенилпировиноградную и фенилмолочную кислоты, фенилэтиламин и ортофенилацетат. Эти соединения накапливаются в крови и оказывают комплексное действие:


  • нарушают процессы жирового обмена в мозге

  • вызывают дефицит нейромедиаторов, которые передают нервный импульс между клетками нервной системы

  • оказывают токсическое действие, отравляя мозг

Это вызывает значительное и необратимое снижение интеллекта. У ребенка быстро развивается умственная отсталость – олигофрения.
13. К врачу-генетику обратилась семья с целью определения прогноза для потомства. В семье имеется мальчик, 9 лет, с установленным диагнозом «Прогрессирующая миодистрофия Дюшенна».
Вопросы:

  1. Какие виды медико-генетического консультирования вы знаете? Напишите и охарактеризуйте их.

Существует 2 вида медико-генетического консультирования – это проспективный и ретроспективный. Проспективное консультированиe – это консультирование семьи, которые только планируют рожать ребёнка , и у одного из их семей есть больные наследственными болезнями. При ретроспективном консультировании проводится консультация семей, которые уже раньше рожали ребёнка с наследственной болезнью, и имеется шанс что следующий ребёнок будет больным.

  1. Какой метод консультирования был проведен данной паре?



Достарыңызбен бөлісу:
1   ...   7   8   9   10   11   12   13   14   ...   42




©engime.org 2024
әкімшілігінің қараңыз

    Басты бет