1. Беременная женщина, 38 лет, направлена на консультацию в 20-21 недели беременности для определения пренатальной тактики. При проведении инвазивного метода выявлен кариотип плода: 46,ХУ/47,ХУ(+21)[60%;40%]. Вопросы



бет16/42
Дата06.12.2022
өлшемі121,07 Kb.
#161528
1   ...   12   13   14   15   16   17   18   19   ...   42
Байланысты:
генетика рубежки рзч

Вопросы:

  1. Назовите, с дефицитом какого фермента связана такая атипичная реакция?

Атипичная реакция связана с недостатком фермента глюкозо-6-фосфат-дегидрогеназы. Г-6-ФД участвует в восстановлении глутатиона, который защищает от окисления гемоглобин и тиоловые ферменты. А они в свою очередь участвуют в проницаемости мембраны. При их нарушении происходит осмотический шок, вследствие избыточного проникновения воды в эритроциты и последующий гемолиз.



  1. Какой тип наследования у дефекта этого фермента? Напишите генотипы людей с атипичной реакцией.

Недостаток связан с мутацией гена Г-6-ФД на Х-хромосоме. Эта мутация выявлена у 200 млн. человек. Люди с такой мутацией должны принятие таких лекарств как примахин, сульфаниламидные антибиотики и некоторые другие препараты. Тип наследования для данного дефекта Х-сцепленный доминантный. Генотипы людей: ХАУ или ХАХА, ХАХа.

  1. К какому типу патологической реакции на лекарства или другие вещества относится реакция организма на введение примахина? Опишите этот тип реакции.

Это приводит к парадоксальному типу реакции. Эта реакция характеризуется осложнениями, которые отличаются от предполагаемых исходов, соответствующих препарату, в данном случае примахину. К парадоксальной реакции также относится реакция некоторых людей на дитилин, вследствие аномалий фермента холинэстеразы, а также на некоторые анестетики в виде злокачественной гипертермии.
21. Под врачебным наблюдением находилась девочка 5,5 лет с множественными пороками развития верхних и нижних конечностей. Из анамнеза выявлено, что ребенок от третьей беременности, третьих родов. Семейный анамнез по наследственной ортопедической патологии не отягощен. Родители ребенка здоровы, брак не близкородственный. Работа матери связана с вредным производством (пары свинца). При проведении молекулярно-генетического обследования подтверждается наличие патогенного варианта регуляторного элемента ZRS гена SHH.
Вопросы
1.В какой период онтогенеза функционирует ген SHH? Назовите периоды онтогенеза.


Достарыңызбен бөлісу:
1   ...   12   13   14   15   16   17   18   19   ...   42




©engime.org 2024
әкімшілігінің қараңыз

    Басты бет