Анемией, или малокровием
ВРОЖДЕННЫЕ (НАСЛЕДСТВЕННЫЕ) СИДЕРОАХРЕСТИЧЕСКИЕ АНЕМИИ
жүктеу/скачать 2,35 Mb.
|
Klinicheskaya gematologia
interaktivti-okytudyn (1), interaktivti-okytudyn (1), 15146
ВРОЖДЕННЫЕ (НАСЛЕДСТВЕННЫЕ) СИДЕРОАХРЕСТИЧЕСКИЕ АНЕМИИНаследственная сидероахрестическая анемия наблюдается чаще в детском и молодом возрасте, но встречается и у взрослых мужчин. Она носит выраженный гипохромный характер при высоком уровне железа плазмы. Степень анемии обычно не велика; число ретикулоцитов, как правило, в пределах нормы. Селезенка обычно не увеличена; печень, напротив, бывает значительно увеличена. Мы наблюдали больного 42 лет с сидероахрестической анемией (железо плазмы 238 %), осложненной вторичным гемосидерозом печени (больной на протяжении нескольких лет получал гемотрансфузии и препараты железа). В костном мозгу 35% эритробластов, 58% из них сидеробласты. Патогенез врожденных железорефрактерных анемий сводится к нарушению функции ферментов, участвующих в синтезе гема в фазе превращения копропорфирина в протопорфирин. По данным Л. И. Идельсона, при наследственных сидероахрестических анемиях наблюдается нарушение активности фермента, осуществляющего синтез протопорфирина из копропорфирина, результатом чего является накопление в эритробластах и эритроцитах свободного копропорфирина и уропорфирина при низком содержании в них протопорфирина. По наблюдениям Heilmeyer, образование гема может быть нарушено и на первоначальном этапе — образовании -аминолевулиновой кислоты из -амино--кетоадипиновой кислоты. Некоторыми авторами допускается роль дефицита витамина B6 в патогенезе врожденной сидероахрестической анемии. Хотя у больных не обнаруживается типичных для состояний В6-авитаминоза явлений — дерматита, полиневрита — тем не менее, сама возможность развития анемии в связи с дефицитом витамина B6, доказанная экспериментально на собаках (А. И. Вепринцева, Г. И. Юртаев и др.), не может быть исключена и у человека. Косвенным (не решающим!) доводом в пользу известного значения недостаточности витамина B6 в генезе сидероахрестической анемии может служить благоприятный эффект лечения анемии препаратами пиридоксина или пиридоксаль-фосфата. Таковы описанные под видом «пиридоксин-дефицитной» анемии (Verloop и Rademaker, 1960) случаи типичной сидероахрестической анемии с высоким содержанием железа плазмы (свыше 200 %) наряду с гипохромией эритроцитов, дававшие на 7-й день лечения пиридоксином (по 0,1 внутримышечно) ретикулоцитарный криз с последующей гематологической ремиссией. На основании этих наблюдений современными авторами высказывается мнение о том, что витамин B6, точнее пиридоксаль-фосфат, участвует в качестве кофермента в синтезе порфиринов в первой фазе — образования дельта-аминолевулиновой кислоты. В широком патогенетическом плане к врожденным сидероахрестическим анемиям могут быть отнесены также талассемия и другие гемоглобинопатии (см.), характеризующиеся гиперсидеремией и рефрактерностью к железу. Диагноз наследственной формы сидероахрестической анемии ставится на основании анамнеза и данных клинико-лабораторных исследований. Ведущее значение в распознавании болезни и дифференциальной диагностике с железодефицитной анемией имеет сочетание гипохромии эритроцитов с высоким содержанием железа плазмы при рефрактерности анемии к лечению препаратами железа и наличие повышенного содержания в костном мозге сидеробластов с обильным, по типу околоядерного венчика, содержанием гранул ферритина. жүктеу/скачать 2,35 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|