16.4.8. ГОМОЦИСТИНУРИЯ Біріншілік биохимиялық кемістік –
цистатионсинтетаза ферментінің жетіс- пеушілігі, осыған байланысты организмде көп мөлшерде гомоцистин жиналады. Ауру
аутосомды-рецессивті жолмен беріледі.
Типтік синдромдары ішінен ақыл-есі дамуының тежелуі, көру ағзалары бұзылыстары
(хрусталик ойнамалылығы, катаракта, глаукома, жоғары дәрежелі миопия), шамалы
қаңқа өзгерістерін атауға болады. Мұның бәрі Марфан ауруымен ажырату диагнозын
жүргізуді қажет етеді. Диагноз зәрде гомоцистин анықтаумен толықтырылады.
Ем тәсілін тандау гомоцистинурия формасына тәуелді. Пиридоксинтәуелді
гомоцистинурияда цистатионсинтетаза энзимін көп мөлшерде В
6
витаминін беру
арқылы (тәулігіне 50-ден 500 мл-ге дейін) белсендіруге болады; осы арқылы метионин
метаболизмі қалыптасып, тамаққа тиісті қосымша өзгерістер енгізудің керегі
болмайды қалады. Ауру бала емдәмін жасына сай тағайындауға болады.
Гомоцистинурияның пиридоксинге ұстамды түрінде В
6
витаминінің пайдасы жоқ.
Бұл жағдайларда тағамға метионині аз тағамдық заттар қолданылады. Тәулігіне
метионин мөлшері 29-45 мг/кг-нан аспауын қадағалану қажет.
772
