16.4.10. ЛЕЙЦИНОЗ (ЗӘРДІҢ ҮЙЕҢКІ ИІСТІ АУРУЫ)
Біріншілік биохимиялық кемістік – кешенді энзим жүйесінің болмауы немесе
белсенділігінің аса төмендеуіне байланысты; бұл жуйе 3 аминқышқылдарын (валин,
лейцин мен изолейцин) декарбоксилдейді.
Ауру жиілігі 1: 300000. Аутосомды-рецессивті
жолмен беріледі. Кесел туған соң-ақ көрініс береді. Ең жиі симптомдарына емшек ембеу,
ырғақсыз тыныс, ұстамалы цианоз, бұлшыкеттер гипо- және гипертониясы, тырысулар,
кома жатады. Көрнекті диагноздық мәні бар белгісіне зәрдін үйеңкі иісті болуы (сыра
ашытқысы, ет сорпасы немесе карамелденген қантқа да ұксайды) жатады: бұл лейцин мен
изолейциннің альфа-окситуындыларына қатысты; зәрден аминқышқылдарының тармақ-
талған тізбегі анықталады, олардың барлығы хлорлы темірмен оң әсері арқылы білінеді.
Достарыңызбен бөлісу: |
