Эндокринология
жүктеу/скачать 17,53 Mb.
|
document
- Бұл бет үшін навигация:
- 3.Біріншілік гиперпаратиреоз
- Диагностикасы
| 2.Феохромоцитома (4.8 бөлімді қараңыз) жиі ҚБМО манифестациясынан кейін, науқастардың жартысында анықталады. Көп жағдайда ісік екі жақты (70%). Спорадикалық феохромоцитомаға қарағанда, эктраадреналды және қатерлі түрлерінің жиілігі төмендеу.
3.Біріншілік гиперпаратиреоз (8.3 бөлімді қараңыз) . 4.КЭН-2В синдромы кезінде тірек-қимыл аппаратының патологиясы дамиды (марфаноидты сырт келбет, омыртқа мен кеуде қуысының қисаюы, жылқы табаны, ұршық буынының шығып кетуі, арахнодактилия), шырышты қабық невриномасы (ауыз қуысы, ұрт, тілде, тіпті барлық АІЖ-да ақшыл-қызғылт түсті түйіндер, ауыру сезімінсіз, диаметрі 1–3 мм), прогнатизм белгілерімен бетінің ұзаруы, еріннің қалыңдауы. Диагностикасы 1. Жеке құрамдас бөліктерінің диагностикасы жоғарыда көрсетілген бөлімдерде сипатталған (3.11, 4.8, 8.3 бөлімдерді қараңыз). 2. Отбасылық скрининг : Пентагастринмен сынақ (немесе кальций глюконатымен сынақ) (3.11 бөлімді қараңыз), кальций және метанефриндер (4.8 бөлімді қараңыз) деңгейі 6-50 жас аралығындағы бірінші және екінші тармақтағы туыстарда жыл сайын анықтау жүргізіледі; ҚБМО ерте диагностикалау мақсатында генетикалық скрининг жүргізіледі: RET-протоонкогенінің мутациясы байқалған немесе жоқ науқастарды үш топқа бөлуге болады: — шеткі қандағы лейкоциттерде RET-протоонкогенінің мутациясы ҚБМО-нің КЭН-2 шеңберінде дамып, отбасылық сипат тән екендігін көрсетеді; — шеткі лейкоциттерде RET-протоонкогенінің болмауы және ісіктің өзінің анықталуы соматикалық мутацияны, яғни ҚБМО-ның спорадикалық түрін көрсетеді; — ісікте және лекоциттерде мутацияның дамымауы ешқандай қорытынды жасауға мүмкіндік бермейді. 1-топқа жататын науқас туыстарында потенциалды қауіптің орнауына тәуелді, профилактикалық мақсатта қалқанша без экстирпация жөнінде сұрақ қойылады. 2-топқа жататын науқастарда феохромоцитома және гиперпаратиреоз белгілері болмаса, туыстарын зерттеу қажетсіз. 3-топқа жататын науқастарды міндетті түрде зерттеу керек. жүктеу/скачать 17,53 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|