Этиологиясымен патогенезі КЭН-2 синдромының дамуы 10 (регион 10р11.2) хромосомада орналасқан RET-протоонкогенінің мутациясымен байланысты және ол тирокзинкиназ рецепторларына жататын беткейлік мембраналық гликопротеидті кодтайды. RET-протоонкогенінің мутациясы науқастардың 90 %-да көрініс берген. КЭН-2А кезінде дамитын қалқанша бездің медуллярлы обырының отбасылық түрінде кодтайтын ақуыздың экстрацеллюлярлы домені аймағында миссенс-мутация дамиды. КЭН-2В кезінде үнемі 16-шы экзонның 918-ші кодонында мутация көрініс береді. RET-протоонкогенінің мутациясы жасушалық өсуді белсендіріп, ісіктік трансформацияның дамуына жол ашады.
Эпидемиологиясы Сирек дамитын эндокринді патология: 100 мың халыққа таралу жиілігі 1–10 жағдай.
