Хронических вирусных гепатитов у детей
Наследственный гемохроматоз
жүктеу/скачать 256,32 Kb.
|
рекоменд хрон гепат у детей 2013
- Бұл бет үшін навигация:
- Гликогенозы
| Наследственный гемохроматоз — наследственное метаболическое заболевание печени (отложение железа в паренхиматозных органах). Проявляется развитием астении, артралгии и повышением уровня аминотрансфераз. Кожа бронзового оттенка. В крови отмечается повышение содержания сывороточного железа, увеличение насыщения железом трансферрина (более 50%).
Гликогенозы представляют группу редко встречающихся заболеваний с генетически обусловленными ферментными нарушениями синтеза и распада гликогена. Наиболее часто встречаемая форма гликогенозов – болезнь Гирке (гликогеноз I типа) обусловленаотсутствием глюкозо-6-фосфатазы, осуществляющей превращениеглюкозо-6-фосфата в глюкозу. В клинике характерны гепатомегалия, остеопороз, ксантомы, отставание в росте и развитии. Типичны приступы гипогликемии натощак, приводящие к судорогам и коллапсу натощак. В крови гиперферментемия. Гистохимически вгепатоцитах выявляется огромное количество гликогена в ядрах. Поражение печени с гепатомегалией игиперферментемиейотмечается при гликогенозах 2, 3, 4, 9 и10 типов. Из наследственных нарушений обмена углеводов следует выделить наследственную непереносимость фруктозы (фруктоземия). В основе заболевания лежит недостаточность фермента фруктоза -1-фосфотальдолазы, который блокирует ряд ферментов, участвующих в нормальных процессах гликогенолиза и глюконеогенеза. Признаки болезни появляются при введении в рацион фруктозы и выражается в отказе от еды, рвоте, задержке роста и развития, в приступах гипогликемии; у старших детей развивается отвращение к сладкому. Поражение печени проявляется гепатомегалией, может быть желтуха и гиперферментемия, в сыворотке крови снижается уровень факторов свертывания, синтезируемых в печени. Диагностическое значение придается результатам внутренней нагрузки фруктозой – гипогликемии, гипофосфатемии, повышению уровня молочной кислоты, фруктозурии. Развитие цирроза печени может быть предотвращено исключением из пищи фруктозы. Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна – наследственное заболевание, встречающаяся исключительно у мальчиков. В начале заболевания на фоне слабо выраженных или отсутствия симптомов поражения нервно-мышечной системы наблюдается гиперферментемия, которая ошибочно может быть отнесена за счет ХВГ, особенно если имеет место увеличение печени. Болезнь характеризуется неуклонным прогрессированием и приводит к появлению и нарастанию мышечной слабости. Рано определяется уплотнение и увеличение икроножных мышц (ложная гипертрофия). В последующем из-за слабости мышц спины, живота, ног ребенок испытывает затруднения при ходьбе, беге, подъеме по лестнице, развивается «утиная походка». Летальный исход наступает неизбежно через несколько лет от начала заболевания вследствие глубокой дистрофии дыхательной мускулатуры. В патогенезе миодистрофии Дюшенна лежит повышенная проницаемость мембран мышечных клеток и выход из них в кровь креатинфосфокиназы (КФК) – фермента, необходимого для образования высокоэнергетического соединения – креатинфосфата (КФ). Потеря КФК приводит к снижению образования КФ в мышечной ткани и нарушению физиологической работы мышц. Одновременно с КФК в сыворотке крови возрастает активность аминотрансфераз, альдолазы и других цитоплазматических ферментов. Решающее значение имеет высокая активность КФК (N- до 100 ед). жүктеу/скачать 256,32 Kb. Достарыңызбен бөлісу:
|