Истинный гермафродитизм. При нем в половых железах присутствует ткань как семенников, так и яичников. Кариотип: приблизительно в 80% - 46XX, остальные случаи - 46XY или мозаицизм. При этом обычно выражена значительная вирилизация, вследствие чего большинство истинных гермафродитов воспитываются как мужчины. У них могут возникать гинекомастия и циклическая гематурия как результат маточного кровотечения. Окончательный диагноз базируется на обнаружении половых желёз, содержащих ткани как яичника, так и семенников.
Мужской псевдогермафродитизм (син.: синдром Кляйнфелтера–Райфенштайна–Олбрайта; тестикулярная феминизация). Дети генотипа 46XY; имеются яички, но маскулинизация их неполная (гипоспадия, микрофаллия, недоразвитая мошонка с яичками или без них). Причины мужского псевдогермафродитизма: дефекты синтеза тестостерона, его метаболизма и его эффектов на клетки-мишени.
Женский псевдогермафродитизм. Дети генотипа 46XX, имеют яичники, но, как правило, мужской фенотип при рождении. Повышенная чувствительность ХХ-плода к воздействию андрогенов во время критического периода (8 нед внутриутробного развития) приводит к развитию разной степени выраженности губо-мошоночного сращения, формированию урогенитального синуса и увеличению клитора. Некоторые дети при рождении выглядят как мальчики с крипторхизмом. Причины женского псевдогермафродитизма: недостаточность 21- и 11-гидроксилазы, 3-гидроксистерон дегидрогеназы, вирилизирующая опухоль.
Смешанный дисгенез половых желёз. Наблюдается при кариотипе 45Х/46XY. Пациенты имеют широкий спектр строения внешних половых органов: от полностью мужских до полностью женских. Эффекты клеточной линии 45Х могут имитировать фенотип синдрома Шерешевского–Тёрнера. См. также разделы: «Синдром Кляйнфелтера», «Синдром Шерешевского-Тёрнера» главы 4 «Наследственность, изменчивость и патология».
Достарыңызбен бөлісу: |
