Патоморфология. Методом световой микроскопии обнаруживают сочетание атрофированных и гипертрофированных мышечных воло-
кон, разрастание соединительной ткани, замещение мышечной ткани жировой и соединительной. При электронной микроскопии определяются изменение размеров митохондрий, деструкция миофибриллярного аппарата, саркоплазматической сети.
Клинические проявления. Первые признаки заболевания проявляются в 10-20 лет, это сочетание миотонических, миопатических, нейроэндокринных и сердечно-сосудистых нарушений. Миотонический симптомокомплекс, как и при врожденной миотонии Томсена, проявляется мышечными спазмами, повышенной механической возбудимостью. Выраженность миотонического феномена в поздних стадиях болезни может уменьшаться. Миопатический синдром проявляется мышечными атрофиями преимущественно в мышцах лица, шеи, дистальных отделов конечностей, повышенной мышечной утомляемостью, слабостью. Развиваются атрофии с вовлечением мимической мускулатуры и мышц конечностей. Отмечаются гипотрофии височных и жевательных мышц, частичный птоз, атрофии дистальных отделов конечностей. Выявляются гипотрофии дистальных отделов конечностей с развитием «выеденных» стоп, «обезьяньей» кисти. Мышечный тонус снижен, сухожильные рефлексы рано угасают. Нейроэндокринные расстройства многообразны: у мужчин наблюдаются крипторхизм, снижение либидо, импотенция, у женщин - нарушения менструального цикла. У многих больных отмечаются раннее облысение, истончение и сухость кожи, катаракта.
Диагностика и дифференциальная диагностика. Диагноз устанавливается на основании молекулярно-генетического анализа, клинической картины (сочетание миотонических, миопатических, нейроэндокринных, сердечно-сосудистых нарушений), результатов электромиографии (миотоническая реакция), биохимического исследования крови (инсулинорезистентность). Заболевание следует отличать от врожденной миотонии Томсена, других миотонических форм, прогрессирующих мышечных дистрофий: дистальной миопатии, невральной амиотрофии.
Лечение. Как и при врожденной миотонии, положительный эффект дают дифенин, диакарб. Показано применение анаболических стероидов (ретаболил, неробол, метиландростендиол). Диетотерапия включает ограничение количества калия в пище.
