Аяқ –бел Эрб миодистрофиясы

Аяқ –бел Эрб миодистрофиясы

• аурудың басталуы 14-16 жас аралығында байқалады, бірақ ең бірінші симптомдары 10 жасқа дейін, кейде 30 жастан кейін көрінуі мүмкін. ( кеш басталған миопатиялар)
• Эрб дистрофиясы - аутосомды-рецессивті түрде тұқым қуалайтын ауру.

Клиникалық көріністері

• бұлшық ет әлсіздігі, жамбас пен аяқтардың жоғарғы жағындағы бұлшықеттердің семуі болады. Көбінесе арқа мен құрсақ бұлшықеттері әлсізденіп науқас
• " үйрекше" жүреді, бел аймағында айқын лордоз және іштің алдыға қарай шығуы болады. Науқастардың интеллеті бұзылмайды.
• бет бұлшық еттері зардап шекпейді
• Ферменттердің деңгейі қанда жоғарлаған, бірақ Дюшен формасына қарағанда аз.
• 30 жас шамасына қарай жақындағанда.
• қозғалыстың толық жойылады.