м о ж е т проявляться т о л ь к о
умственной отсталостью, гепатомегалией и катарактой.
Диагностика.
Основывается на семейном анамнезе (случаи гибели в ран
нем детстве, непереносимость молока, слабоумие, заболевания печени и орга
нов зрения у родственников), а также клинической картине. Все дети первых
месяцев жизни с затянувшейся желтухой, гепатомегалией и дистрофией дол
жны быть обследованы на предмет исключения у них данного заболевания.
Диагноз верифицируется путем обнаружения галактозурии, гипогликемии, но
наиболее специфическим признаком является существенное снижение содержа
ние галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы в эритроцитах больного ребенка.
Достарыңызбен бөлісу: |
