Педиатрия
жүктеу/скачать 13,66 Mb. Pdf көрінісі
|
2013-06-06 10-11-49
- Бұл бет үшін навигация:
- Муковисцидоз (кистофиброз поджелудогной железы)
| Диспансерное наблюдение
осуществляется педиатром, медицинским ге нетиком, невропатологом, окулистом и гастроэнтерологом. 3.13 6. МУКОВИСЦИДОЗ Муковисцидоз (кистофиброз поджелудогной железы) является моно генным с рецессивным наследованием заболеванием. Характеризуется дефек т о м о б р а з о в а н и я т р а н с м е м б р а н н о г о б е л к а , ч т о п р и в о д и т к нарушению функ ции всех эндокринных желез вследствие образования густого секрета. Клини чески в большой степени страдают органы дыхания, поджелудочная железа, печень и кишечник. Популяционная частота варьируется от 1:2500 до 1:5000 независимо от пола. Гетерозиготы встречаются с частотой 1:20. Му ковисцидоз является одним из наиболее часто встречающихся и тяжело проте кающих наследственных заболеваний. В этой связи проблема муковисцидоза в настоящее время имеет большое социальное значение. Этиология. 1989 г. картирован ген, ответственный за возникновение дан ного заболевания. Он расположен на длинном плече 7-й хромосомы (7 q). Вследствие мутации этого гена нарушается синтез трансмембранного белка, выполняющего роль хлорного канала в клетках. К настоящему времени насчи тывается более 600 вариантов мутации этого гена, встречающихся с различной частотой в том или ином регионе земного шара. В европейской части нашей страны наиболее часто встречается вариант мутации del. F 508. Патогенез. Вследствие дефицита образования полноценного белка ионы хлора накапливаются в клетках. Вторично в них повышается содержание ионов натрия. Это ведет к повышенному «всасыванию» околоклеточной жид кости внутрь клетки. В результате секреты экзокринных желез приобретают густой характер, что затрудняет их отток. При этом, как уже указывалось, |