Сабақтың тақырыбы: Медициналық генетика және кейбір тұқым қуалайтын аурулардың алдын алу және емдеу жолдары Сабақтың мақсаты
жүктеу/скачать 0,65 Mb.
|
- Бұл бет үшін навигация:
- Қан топтарының тұқым қуалауы
- Сабақтың тақырыбы
- Сабақтың көрнекілігі
- ІІ. Үй тапсырмасын сұрау.
- ІІІ. Жаңа сабақ Медициналық генетика
- Шершевский — Тернер ауруы
- Тұқым қуалайтын ауруларды емдеу.
- Туыстық некенің тиімсіздігі.
- Медициналық – генетикалық кеңес.
- IV. Жаңа сабақты бекіту
- Сөз жұмбақ Г
- V. Оқушыларды бағалау. VI. Үйге тапсырма: § 20 Пән мұғалімі: Шыныбаева Р
| - Кариотипі: 47, 21-хромосома мутацияға ұшыраған-3
- Еліміз бойынша 600 нәрестенің біреуі Даун синдромымен дүниеге келеді. - Белгісі: ақыл-есі кем,бойы аласа,беті дөңгелек,көздері қысыңқы, әрі бір-біріне жақын орналасқан және кішкентай аузы үнемі жартылай ашық жүреді. 2) Гендік ауру 
Полидактилия-көп саусақтылық Тұқым қуалайтын ауруларды емдеу өте қиын.Бірақ қазір биохимиялық әдістердің көиегімен зат алмасу процесінің бұзылуынан болатын жүзден астам ауруларды алдын ала анықтап, емдеу тәсілдері белгілі болды.Мысалы, фенилкетонуриямен ауыратын балаларды алдына ала анықтап, оның тағамдарына фенилаланині аз тамақтарды беру арқылы емдейді.Шет елдерде жаңа туған баланы міндетті түрде фенилкетонуриялық анализден өткізеді. Галактоземия – тұқым қуалайтын ауру, ол галактоза ферментінің жұмыс істемеуінен , бауыр және басқа мүшелерге әсер етіп, ауруға әкеліп соқтырады.Бұл аурудан жаңа туған балаларға сүті жоқ тамақтар беру арқылы емдеуге болады.Вильсон ауруы адамның мүшелерінде химиялық элемент мыстың артық жиналуынан туындайды.Бұл ауруды емдеу үшін ағзаға мыспен байланыс түзетін қосылыстар енгізіп, сыртқа шығарады
Резус-фактор ерекше нәруызды ең алғаш 1939 жылы ландштейнер макака резус маймылынан тапқан.Адам қанының резусы оң Rh +қасиетін доминантты ген басқарады, ал резусы теріс белгіні Rh ¯ рецессивті ген басқарады.резусы теріс қанды резусы оң адамға ешқашан құюға болмайды.Зерттеулерге қарағанда еуропойдті нәсілдердің 84 % -ында резус оң ген, ал 16% –ында теріс.Негройдті типтес нәсілдердің резусы оң ген 100 % құраса, монғолойдтарда 99-100% жақын. Біздің ата-баларымыз туыс адамдардың жеті атаға дейін некелесуіне тиым салған.Мұның қажеттілігі қазір генетика тұрғысынан дәлеледеніп отыр.себебі туыс адамдардың некелесуінен туған сәбилердің көпшілігі аурушаң, кемтар болып туылады. Жалпы ауру немесе кеміс ұрпақтың дүниеге келуі отбасы мен ата-ана үшін үлкен қайғы қасірет. Сондықтан отбасы құратын, әсіресе тегінде тұқым қуалайтын кемістіктер бар адамдар медициналық-генетикалық кеңес алғаны жөн.мұндай кеңес беретін орталықтар қазір Қазақстанның көптеген қалаларында бар. ІV.Жаңа сабақпен жұмыс «Жас медикті» анықтау 1.Медициналық генетиканың негізгі міндеттері 2.Тұқым қуалайтын ауруларға сипаттма бер 3.Тұқым қуалайтын ауруларды емдеу жолдары 4.Қан топтарының тұқым қуалауын түсіндір V.Бекіту «Жас биологты» анықтау Есептер шығару №1 есеп.
Егер дүниеге келген баланың әкесінің қан тобы ІУ,шешесінің қаны І топ болса,баланың қан тобы қандай болуы мүмкін?Осы аталған қан топтарындағы агглютиноген мен агглютинин туралы не айтуға болады? №2 есеп
Шешесі гемофилия (қан ұйымайтын ауру) генін тасымалдаушы, әкесі сау отбасында қандай балалар дүниеге келуі мүмкін?Генотиптерін анықта №3 есеп
Адамда солақай белгі рецессивті генмен анықталады. Әкесі жағынан әжесі мен атасы (5,6), атасының шешесі (3) оңқай, атасының әкесі (4) солақай болған. Шешесі жағынан әжесі (11), әжесінің шешесі (13) солақай. Ал атасы (12), және әжесінің әкесі (14) оңқай. Ал шешесі (10) мен ұлы (9) оңқай да, әкесі (7) мен қызы (8) солақай болған. Осы отбасының шежіресін құрастырып, отбасы мүшелерінің генотипін анықта. №4 есеп Қой көзді оңқай әйел көк көзді оңқай жігітке тұрмысқа шыққан.Бұл некеден көк көзді солақай қыз туған.Осы отбасында дүниеге келетін екінші баланың солақай болып тууының мүмкіндігін анықта VІ.Сабақты қорытындылау Тест
1.Клайнфельтер ауруының кариотипі қандай? А.46,ХУ В.47,ХХХ С.45,ХО Д.47,ХХУ Е.47,ХУУ 2.Бүкіл жүниежүзілік статистика бойынша дүниеге келіп жатқан сәбилердің қанша пайызы ауру болып туылады? А.3-5 В.7-8 С.10-12 Д.23-25 Е.50-55 3.Қант диабеті ауруы қай гормон жетіспегенде пайда болады? А.тироксин В.өсу С.инсулин Д.паратгормон Е.адреналин 4.Жыныстық жағынан кеш жетіледі,бедеу,ақыл-есі кем болады.Қай аурудың белгісі? А.фенилкетонурия В.Шерешевский-Тернер С.Даун Д.Клайнфельтер Е.Эдвардс 5.Даун синдромында нешінші хромосома мутацияға ұшыраған? А.9 В.13 С.21 Д.23 Е.Дұрысы жоқ 6.Нәтижесінде жұлын мен ми зақымдалатын ауру қалай аталады? А.Қант диабеті В.Фенилкетонурия С.Брахидактилия Д.Альбинизм Е.Гемофилия 7.Шерешевский-Тернер синдромының кариотипі А.45,ХО В.47,ХХУ С.45,УО Д.47,ХУУ Е.Дұрысы жоқ 8.ІІ қан тобының формуласы қандай? А.JоJо В.JаJо С.JаJв Д. Jв Jв Е. Jв J о 9.Резус-факторды ашқан ғалым А.Бэтсон В.Иогансен С.Ландштейнер Д.Мендель Е.Мечников 10.Адамда қанша жұр аутосома бар? А.21 В.22 С.23 Д.24 Е.25 Оқушылардың арасынан сұрақтарға белсене әрі дұрыс жауап берген оқушыларға «Жас биолог», «Жас генетик», «Жас медик» бағамын беру. VІІ.Үйге тапсырма беру 1) §47 (Оқу). 2) Тұқым қуалайтын ауруларды зерттеу. 3) Ата-анасының қан тобына байланысты есеп шығару және отбасының шежірелік картасын құру VІІІ.Бағалау Оқушылардың арасынан сұрақтарға белсене әрі дұрыс жауап берген оқушыларға «Жас биолог», «Жас генетик», «Жас медик» бағамын беру. Үй тапсырмасына жауап беріп,жана сабаққа белсене қатысқан оқушыларды білім дәрежесіне сәйкес бағалау. Сабақтың тақырыбы: Медициналық генетика және кейбір тұқым қуалайтын аурулардың алдын алу мен емдеу. Сабақтың мақсаты: білімділік: Медициналық генетикада тұқым қуалайтын аурулар және оларды емдеу жолдары туралы толық мағлұмат беру. тәрбиелік: Студенттерді ұқыптылыққа, тазалыққа, денсаулықтарына мән берулеріне және дер кезінде емін қабылдау керектігін үйрету. дамытушылық: Студенттердің тұқымқуалайтын ауруларға байланысты, олардың өмірге деген көз – қарастарын өзгерту. Сабақтың түрі: жаңа сабақ Сабақтың көрнекілігі: әртүрлі аурулардың суреттері, плакат, epson құрылғысы. Сабақ барысы: І. Ұйымдастыру кезеңі. а) студенттермен сәлемдесу, түгелдеу. б) студенттерге сабақтың мақсаты мен міндетін түсіндіру. ІІ. Үй тапсырмасын сұрау. Үй тапсырмасын «Мозайка» ойыны, яғни жасырылған суретті сұраққа жауап беру арқылы ашуымыз қажет. Егіздер суретін жасырамыз. Үйге берілген тапсырма Адам генетикасы. Тақтаға 6 сұрақты жабыстырып қоямыз. Егіздер суретін сандары бар қағазбен жасырып қоямыз. Тақтаға қол көтеріп шыққан студент, қалаған сан белгіленген сұраққа дұрыс жауап берсе, сол нөмірдегі суреттің беті ашылады. Егерде тақтаға шыққан студенттің барлығы 6 сұраққа дұрыс жауап берсе, жасырылған егіздердің суреті шығады. Адам генетикасы дегеніміз не? Адам генетикасының неше әдісі бар? Генеологиялық әдіспен көптеген аурулардың тұқым қуалайтындығы анықталды. Ол қандай ауру және сипаттама бер? Егіздік әдісте ,егіздер не себептен бір- біріне ұқсас келеді? Генеологиялық әдісте ген арқылы ұрпақтан – ұрпаққа берілетін қандай қасиетер? Цитогенетикалық әдісте ер адаммен әйел адамның жыныс хромосомаларының атын ата? ІІІ. Жаңа сабақ Медициналық генетика адамда болатын түрлі тұқым қуалайтын ауруларды, оларға диагноз қоюдың және емдеудің жолдарын зерттейді. Бүкіл дүниежүзілік статистика бойынша дүниеге келіп жатқан сәбилердің, шамамен, 7-8 % — ы түрлі тұқым қуалайтын аурулармен ауырады. Сондықтан сол ауруларды жан – жақты зерттеу, олардан алдын ала сақтандыру және емдеу жалпы адам генетикасының, соның ішінде медециналық генетиканың негізгі проблемасы болып табылады. Генетиканың бұл саласы бойынша зерттелетін келесі бір маңызды мәселе – адамда тұқым қуалайтын өзгерісті қандай факторлардың тудыратынын және адамзатты көптеген ауыр зардаптардан құтқару үшін оларға шара қолданудың жолдарын зерттеу. Медициналық генетиканың негізінде хромосомалардың өзгеруіне байланысты болатын бірнеше тұқым қуалайтын аурулар анықталды. Олар хромосомалық аурулар деп аталады. Ондай ауруларға: Клайнфельтер, Шершевский – Тернер, Даун аурулары және т.б. жатады. Клайнфельтер ауруымен тек ер адамдар ауырады. Оның белгісі: жыныс бездері дұрыс жетілмейді, ақыл – есі кем болады және аяқ қолы шамадан тыс ұзын, денесіне сәйкес келмейді. Бұл ауруың болу себебі, жыныстық хромосомаға бір Х – тың артық қосылуына байланысты. Ауру адамның хромосомаларының жалпы диплоидті жиынтығы – 47, жыныс хромосомасы – ХХУ Дүниежүзілік санақ бойынша, 1000 ер баланың екеуі осы аурумен ауыратындығы анықталды. Шершевский — Тернер ауруы әйелдерде кездеседі. Мұнда жыныстық жағынан пісіп — жетілуі баяулайды, сондықтан бедеу болады әрі бойы тапал келеді. Ақыл – есі кем, ашуланшақ, жұмыысқа қабілеттілігі төмен болады. Аурудың хромосомаларының диплоидті жиынтығы – 45, жыныс хромосомасы біреу – ХО. Дүниежүзілік санақ бойынша, 1000 қыздың төртеуі осы аурумен ауратындығы дәлелденді. Жүргізілген зерттеулердің нәтижесінде, бұл екі аурудың да гаметалардың даму барысында жыныстық хромосомалардың дұрыс ажырамауына байланысты болатындығы анықталды. Сол сияқты Х хромосоманың артық қосылуына байланысты әйелдер арасында трисомия ауруы кездеседі. Жыныстық хромосомасы – ХХХ, ал жалпы хромосомалардың саны – 47. Ауруды «алып әйел» деп атайды Ауру белгілері: жыныстық жағынан пісіп – жетілуі баяулайды, ақыл есі кем болады. Артық У хромосоманың қосылуына байланысты, жыныстық хромосомалары ХУУ болып келетін ауру кездеседі. Оны «алып еркек» деп атайды. Бұл аурудың белгісі: адамның бойы шамадан тыс ұзын, әлсіз, жүйке жүйесінің дамуында үлкен кемістік болады. Сол сияқты кейбір хромосомалық аурулар аутосомалардың дұрыс ажырамауына байланысты болады. Мысалы, Даун ауруының белгісі: адамның ақыл – есі кем, бойы аласа, беті дөңгелек, көздері қысыңқы әрі бір – біріне жақын орналасқан және кішкентай аузы үнемі жартылай ашық жүреді. Бұл ауру 21 – хромосоманың екеу емес, үшеу болатындығына байланысты. Сонда ондай баланың барлық жасушаларында 46 хромосоманың орнына 47 хромосома болады Тұқым қуалайтын ауруларды емдеу. Медициналық генетиканың алдында тұрған мәселелердің бірі – тұқым қуалайтын аурулардың биохимиялық механизмдерін анықтап, соның негізінде оларды емдеудің жолдарын іздестіру. Мысалға, қант диабеті ауруын алайық. Бұл ауру ұйқы безінің гормоны – инсулиннің түзілмеуіне байланысты болады., оны рецессивті ген анықтайды. Қант диабетін организмге инсулин енгізу арқылы ғана емдейді. Бұл жағдайда тек ауру ғана, яғни «зиянды» геннің фенотиптік көрінісі емделеді. Емделіп жазылған адам ол генді өзіне сақтап, келесі ұрпағына береді. Қазіргі кезде көптеген тұқым қуалайтын аурулардың биохимиялық механизмдері анықталған. Соның бірі – шизофрения ауруының бір түрі – фенилкетонурия. Бұл аурудың биохимиялық негізін зерттегенде, нәруыз құрамына кіретін фенилаланин аминқышқылы триптофанға айналуы керек. Оған арнайы фермент қатысады. Ал ол ферменттің қызметін белгілі бір ген бақылайды. Егер ол ген өзгеріске ұшыраса, аталған биохимиялық алмасулар дұрыс жүрмейді, яғни фенилаланин триптофанға айналмайды. Сондықтан оның концентрациясы артып кетеді. Мұндай жағдайда адамның миы мен жұлыны зақымдалып, психикалық ауруға ұшырайды. Осындай механизмдері анықталғаннан кейін фенилкетонурияны емдеудің де жолдары табылды. Ол үшін құрамында фенилаланин аминқышқылы аз тағамдармен тамақтану керек немесе қажетті ферментті организмге егу қажет. Адамда жақсы зерттелген мәселелердің бірі – қан топтарының тұқым қуалауы. Соның ішінде резус – факторды алайық. Резус – фактордың қанның құрамында болуын анықтайтын ген екі түрлі жағдайда болады: біреуі оң резус «+», екіншісі теріс резус «-». Резусы «теріс» әйел резусы «оң» ер адаммен некелескенде, оң резус болуды анықтайтын геннің доминантты болуына байланысты ұрық әкесінен осы қасиетті алады. Сөйтіп, анасының қанына ерекше зат – антиген жасап шығарады. Ал анасының организмінде оған қарсы антиденелер түзіледі. Олар ұрықтың қан жасалу жүйесін бұзады. Нәтижесінде, ана организмі мен ұрық уланады. Бұл – ұрықтың өліміне апарып соғады. Туыстық некенің тиімсіздігі. Тұқым қуалаушылылықтың заңдылықтары тұрғысынан алғанда, туыс адамдардың ( немере, шөбере және т.б.) некелесуі дұрыс емес. Себебі ондай адамдардың генотиптерінде ұқсастық болады. Ал тұқым қуалайтын аурулар мен кемістіктерді көбінесе рецессивті гендер анықтайтындығы белгілі. Олар тек рецессивті гомозигота жағдайында ғана білінеді. Туыстық некеде ондай мүмкіншілік мол болады. Сондықтан олардан туатын ұрпақта кемістік көп кездеседі. Керісінше, туыс емес ерлі – зайыптыларда ондай жағдай өте сирек кездеседі және ұрпақтың тіршілік қабілеті жоғары болады. Себебі олар көбінесе гетерозиготалы жағдайда болатындықтан, Мендель заңына сәйкес аурумен кемістікті анықтайтын рецессивті генді доминантты ген жеңіп кетеді. Біздің арғы ата – бабаларымыздан келе жатқан қалыптасқан дәстүр бойынша жеті атадан кейін ғана некелесуге рұқсат беріледі. Бұл біздің гендік қорымыздың мол әрі мықты болуына әсер етеді. Сондықтан мұндай дәстүрді сақтап отыруымыз қажет. Кейбір географиялық, әлеуметтік, экономикалық және т.б. себептерге байланысты тұрғын халықтың саны кеміп, оқшауланып қалады. Адамдардың ондай шағын популяциясында амалсыздан туыстық неке көбейеді. Соның салдарынан тұқым қуалайтын кемістіктер мен сәбилердің өлімі артады. Тіпті ондай халық жер бетінен жойылып кетуі де мүмкін. Медициналық – генетикалық кеңес. Болашақ ұрпақты тұқым қуалайтын түрлі ауыр зардаптардан сақтандыруүшін адам генетикасы мен медециналық генетикада жүргізілген зерттеулер қолданылады. Дүниеге ауру ұрпақты келтірмеу үшін ата – ананың екеуінің де дендері сау болу керек. Кейде ерлі – зайыптылардың екеуінің де дендері сау болғанымен, олардың тегінде тұқым қуалайтын ауру болса, ол келесі ұрпаққа беріледі. Мысалы, жігіттің шешесі эпилепсия (қояншық) аурумен ауырса, ал әкесі сау болса, ол жігіт эпилепсик болмайды. Себебі оның әкесінен алған доминантты гені эпилепсияны анықтайтын шешсінен алған рецессивті генді жеңіп шығады. Егер дәл осындай жағдайдағы қыз жоғарыда келтірілген жігітке тұрмысқа шықса, өздері ауру болмағанымен, олардан ауру балдар дүниеге келуі мүмкін. Себебі, оларда эпилепсияның гені бар. Жалпы, ауру немесе кеміс ұрпақтың дүниеге келуі отбасы мен ата-ана үшін үлкен қайғы – қасірет. Сондықтан отбасын құратын, әсіресе тегінде тұқым қуалайтын кемістіктер бар адамдар медециналық генетикалық кеңес алғаны жөн. Мұндай кеңес беретін орталықтар қазір Қазақстанның көптеген қалаларында бар. Қоршаған ортаның тазалығын сақтауға, әсіресе судың, ауаның және азық түліктің мутагендік және канцерогендік әсерлері бар заттармен ластанбауына соңғы кездері көп көңіл бөлінуде. Сонымен қатар дәрі – дәрмектер мен тұрмыстық химиялық препараттардың және түрлі косметикалық заттардың генетикалық залалсыздығы мұқият тексеріледі. Сайып келгенде, мұның барлығы адамда тұқым қуалайтын кемістіктердің мөлшерін азайту мақсатында жасалады. Тағы бір ескертетін нәрсе: алкогольді ішімдіктерді ішу мен темекі тарту, әсіресе есірткіні қабылдау болашақ ұрпақ үшін өте қауіпті. Себебі олар гендер мен хромосомаларды улап, өзгертеді. Соның салдарынан тұқым қуалайтын аурулар мен кемістіктер пайда болады. IV. Жаңа сабақты бекіту: Медециналық генетика қандай ауруларды анықтады? Хромосомалық ауруларды ата? Клайнфельтер, Шершевский – Тернер, Даун ауруларының белгілерін ата? Туыстық некенің тиімсіздігі туралы ? «Мен нені үйрендім?» атты жаттығу. Мен білдім … Мен таң қалдым … Мен нені үйрендім … Сөз жұмбақ
Сұрақтары. Қан ұйымайтын ауру? Қояншық ауруы? Балаларда кездесетін тұқым қуалайтын ауру? Қояншық ауруының бір түрі? Ер адамдар ауырады? Әйелдер ғана аурады? Ұқсас болып туатындар? Ненің жетіспеуінен ауру пайда болады? V. Оқушыларды бағалау. VI. Үйге тапсырма: § 20 Пән мұғалімі: Шыныбаева Р № 5 кәсіптік лицей Ашық сабақ Медициналық генетика және кейбір тұқым қуалайтын аурулардың алдын алу және емдеу жүктеу/скачать 0,65 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|