Системы крови

100 
Первичные эритроцитозы
 
Первичные 
эритроцитозы 
представляют 
собой 
самостоятельные 
нозологические формы, для которых характерен абсолютный эритроцитоз
. 
Выделяют наследственные и приобретенные первичные эритроцитозы. 
Семейные 
(наследственные) 
эритроцитозы
 
- 
это 
немиелопролиферативные 
заболевания 
неопухолевого 
генеза, 
характеризующиеся увеличением количества эритроцитов в единице объема 
крови и развитием полицитемической гиперволемии. Наиболее часто 
наблюдаются среди
коренных жителей Чувашии, Мордовии, Якутии
-
Сохи, 
народов Крайнего Севера, Чукотки, Финляндии, Аляски. Среди первичных 
эритроцитозов выделяют формы
с аутосомно
-
доминантным и аутосомно
-
рецессивным типом передачи
. 
По патогенезу семейные эритроцитозы
представляют гетерогенную группу
заболеваний. Так, у части больных их развитие объясняется
дефектом 
эритроидных 
клеток
-
предшественниц
, 
мутацией
в 
гене 
рецептора 
эритропоэтина
, 
автономной
продукцией
эритропоэтина
. 
Также наследственный 
эритроцитоз с высоким
уровнем
эритропоэтина может быть обусловлен 
мутацией гена белка Хиппеля
-
Линдау (VHL), 
который нивелирует активацию 
гипоксия
-
индуцируемого фактора 1
-
α
(HIF-1
α), в норме регулирующего
гены
, 
участвующих
в эритропоэзе
. 
Кроме того, возникновение
эритроцитозов может 
быть связано с генетическими дефектами ферментов эритроцитов, 
ответственных за присоединение и отдачу кислорода тканям
. 
Причины, 
вызывающие эритроцитоз
в данных случаях
, 
могут быть обусловлены наличием 
аномального гемоглобина с увеличенным сродством к кислороду. Это 
происходит в результате замены некоторых аминокислот в альфа
- 
и бета
-
цепях 
гемоглобина
или вследствие нарушенного метаболизма 2,3
-
дифосфоглицерата 
из
-
за наследственного дефицита бифосфоглицеромутазы.
При дефиците 2,3
- 
дифосфоглицерата происходит увеличение сродства гемоглобина к кислороду
. 
Основной причиной смерти при наследственных эритроцитозах являются 
тромботические и геморрагические сосудистые осложнения.
К
первичным приобретенным эритроцитозам относится 
эритремия
(истинная полицитемия, болезнь Вакеза)
–
форма хронического лейкоза
.
Эритроцитоз в данном случае отображает клональное миелопролиферативное 
заболевание
с поражением клетки
-
предшественницы миелопоэза, сохраняющей 
способность к дифференцировке по трем
росткам, преимущественно 
эритроидному.
При этом наблюдается гиперчувствительность клеток 
- 
предшественниц аномального клона к эритропоэтину
. 
Важно, что усиленный 
миелопролиферативный процесс наблюдается не только в костном мозге, но и в 
печени
и
селезенке, которые колонизируются
клетками
-
предшественницами 
миелопоэза.
На финальных этапах болезни появляется
анемия, 
тромбоцитопения 
и 
даже 
панцитопения 
в 
связи 
с 
развитием 
постэритремического миелофиброза.

жүктеу/скачать 4,34 Mb.

Достарыңызбен бөлісу: