Қазақстан Республикасының Білім және Ғылым министрлігі
Әл-Фараби атындағы Қазақ Ұлттық Университеті
Биология және биотехнология факультеті
Молекулалық биология және генетика кафедрасы
СӨЖ
Тақырыбы: Генге (генотипке) дәрілік препаратпен әсер еткенде аурудың жауап реакциясын және дәрі әсерінің тиімділігін зерттейтін фармакогенетика ғылымының маңызы
Орындаған: Ержан А.Е.
Тексерген: Чунетова Ж.Ж.
2020 жыл
Жоспар:
І. Кіріспе
ІІ. Негізгі бөлім
2.1. Дәрілік заттарды қолдану кезінде анықталған ферменттік жүйелердің тұқым қуалайтын дефектілері
2.2. Тұқым қуалайтын метаболикалық аурулардағы дәрі-дәрмектерге атиптік реакциялар
2.3. Дәрілік заттардың кинетикасы мен метаболизмінің тұқым қуалайтын шарттылығы
2.4. Дәрі-дәрмектерге жеке сезімталдықты тестілеудің генетикалық негіздері
ІІІ. Қорытынды
Пайланылған әдебиеттер
Кіріспе
Фармакогенетика дәрілік препараттар метаболизмін, тиімділігі мен уыттылығын анықтайтын гендердегі аллельдік өзгерістерге байланысты дәрі-дәрмектерге жауаптардағы жеке айырмашылықтарды зерттейді. Бұл бағыт экологиялық медициналық генетика мен клиникалық фармакологияның саласы ретінде дәрілік емдеудің асқынуларын түсінудің практикалық қажеттілігі нәтижесінде пайда болды. Клиникалық фармакология дәрі-дәрмектерге патологиялық реакцияларды бақылауды жинақтады, ал медициналық генетика олардың пайда болу механизмдерін ашты.
Дәрілік әсерге жауап ретінде ағзаның генетикалық конституциясының рөлін, яғни терапиялық жауаптың қалыптасуын генетиканың арнайы бөлімі -фармакогенетика зерттейді.
Дененің фармакологиялық препараттарға реакциясы жасына, жынысына, физиологиялық жағдайына және басқа себептерге байланысты. ХХ ғасырдың екінші жартысында дәрі-дәрмектерге реакцияның генотиптің жеке айырмашылықтарына тәуелділігін көрсететін фактілер анықталды. Көптеген адамдарға зиянсыз дәрілердің стандартты дозаларын қабылдаған кезде кейбір науқастарда атипті, патологиялық реакция анықталды. Мысалы, безгекке қарсы дәрі примахин кейбір адамдарда жедел гемолитикалық анемияны тудырды. Анестезия үшін қолданылатын суксаметоний кейде ұзақ, өмірге қауіпті апноэға әкелді. Науқастар мен олардың отбасы мүшелерін мұқият тексеру атипті реакцияның генетикалық тұрғыдан туындағанын және моногендік типке ие екенін көрсетті.
Фармакогенетиканың міндеттерінің бірі - дәрі-дәрмектерге атиптік реакциялардың себептерін зерттеу, атап айтқанда, метаболизмнің ферментативті механизмдерінің бұзылуын, олардың генетикалық факторлардың шартталуын және осы факторлардың популяцияларға таралуын анықтау. Сондай-ақ, генетикалық факторлардың ағзаның дәрі-дәрмектерге әртүрлі реакцияларына қатысатындығын анықтау қажет. Организмнің генотипінің бірегейлігі дәрілік заттың сипаты мен метаболизм жылдамдығы бойынша жеке адамдар арасындағы айырмашылықтарды анықтай алатындығы анықталды. Бұл клиникалық патологиямен емес, терапевтік әсермен және жанама әсерлердің ауырлығымен көрінеді.
Естеріңізге сала кетейік, ақуыздардың биосинтезі, оның ішінде дәрілік метаболизм ферменттері - бұл "бір ген - бір фермент" қағидаты бойынша организмнің генотипімен қатаң бақыланатын процесс. Гендердің мутациясы ақуыздың ферментативті қасиеттерінің өзгеруіне әкеледі, онда кейбір жағдайларда ферменттің кинетикалық қасиеттері өзгереді, ал басқаларында оның ферментативті белсенділігі жоғалады. Адам популяцияларындағы гендік мутациялардың сақталуы нәтижесінде полиморфизм сақталады, ол барлық ақуыздар мен ферменттердің кемінде 30% - ына таралады. Бұл дәрі-дәрмектерге адамдардың жеке реакцияларындағы гетерогенділіктің себептерінің бірі болып табылады. Басқаша айтқанда, бұл айырмашылықтар ферменттердің генетикалық нұсқаларының немесе тиісті нақты белсенділігі бар ферменттік жүйелердің жұмыс істеу мүмкіндігіне негізделген.
Дәрілік препараттарға атиптік реакциялардағы және Дәрілік препараттардың биотрансформациясының өзгергіштігіндегі жеке генотиптің рөлі мен маңыздылығын зерттеу дәрі-дәрмекпен емдеуді жекелендіру және оңтайландыру және дәрілік терапияның асқынуларының алдын алу үшін өте маңызды болуы мүмкін. Мұндай алдын-алудың маңыздылығын асыра бағалау қиын, өйткені ауруханаға жатқызылған науқастардың 18-30% - ында фармакологиялық агенттердің жанама әсері бар.
Достарыңызбен бөлісу: |