Этиопатогенез Клиникасы Диагностикасы Емі және болжамы Жоспары
жүктеу/скачать 1,23 Mb.
|
СРС. СМА. Мадияркызы А.
- Бұл бет үшін навигация:
- Анықтамасы
- Этиопатогенез
|
Орындаған: Мадияркызы А. Группа: 509А ОМ Жұлындық бұлшықет атрофиясы(SMA) МЕББМ ҚАЗАҚСТАН-РЕСЕЙ НУО КАЗАХСТАНСКО- МЕДИЦИНАЛЫҚ РОССИЙСКИЙ МЕДИЦИНСКИЙ УНИВЕРСИТЕТІ УНИВЕРСИТЕТ 5 Анықтамасы 4 3 2 1 Этиопатогенез Клиникасы Диагностикасы Емі және болжамы Жоспары: АнықтамасыЖұлынның амиотрофияларына жұлынның алдыңғы мүйіздеріндегі нейрондардың және ми бағанының қозғалтқыш ядроларының үдемелі дегенерациясынан қаңқа бұлшықеттерінің зақымдануымен сипатталатын тұқым қуалайтын аурулар тобының бірнеше түрі жатады. ЭтиопатогенезЖұлынның бұлшықет атрофиясы әдетте 5-хромосоманың ұзын иініндегі моторлы нейронның ( SMN1 ) өмір сүруіне әсер ететін аутосомды-рецессивті мутациялардың нәтижесі болып табылады, көбінесе 7-экзонның гомозиготалық делециясын тудырады. Жұлынның бұлшықет атрофиясы орталық жүйке жүйесіне де әсер етуі мүмкін, сондықтан омыртқаның амиотрофияларын тек перифериялық жүйке жүйесінің ауруы деп санауға болмайды. SMN2 – модификатор гені; ол SMN1 геніне 99% ұқсас және 5-хромосоманың ұзын иінінде орналасқан (5q); егер SMN2 бірнеше көшірмеде болса, ол аурудың ауырлығын өзгертуі және SMA бар балалардағы фенотиптік айырмашылықтарды түсіндіруі мүмкін. Сонымен қатар, 5q мутациясынан туындамайтын SMA сирек түрлері бар.Жұлындық бұлшықет атрофиясы ІІІ типті (болезнь Кугельберга-Веландера). Жұлындық бұлшықет атрофиясы ІІ типті (спинальная амитрофия детского возраста, промежуточная форма) Жұлындық бұлшықет атрофиясы І типті (спинальная амиотрофия раннего детского возраста, или болезнь Верднига-Гоффмана). Бульбоспинальная амиотрофия Кеннеди (форма взрослых). Дистальная Классификация I типті SMA 6 айға дейін басталуымен, баяу нәрестемен, қоңырау тәрізді кеудемен, ауыр гипотензиямен, арефлексиямен, тілдің фасцикуляциясымен және тыныс алу проблемаларымен сипатталады. Пациенттер әдетте интеркуррентті инфекциялардан туындаған тыныс алу жеткіліксіздігінен 2 жасқа дейін өледі. II типі SMA аурудың 6 айлық жасында басталуымен сипатталады. 1,5 жылға дейін және одан да баяу дамиды, тұқым қуалаушылық түрі аутосомды рецессивті. Науқастарда сондай-ақ «жалқау» баланың симптомдық кешені, гипотензия, арефлексия, тілдің фасцикуляциясы және тыныс алу проблемалары бар. Мұндай науқастар максималды түрде өз бетінше отыра алады және оларда үлкен буындардың көптеген контрактуралары дамиды. жүктеу/скачать 1,23 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|