Этиопатогенез Клиникасы Диагностикасы Емі және болжамы Жоспары


Емі Неизлечим. Лечение спинальной мышечной атрофии, главным образом, поддерживающее



бет4/4
Дата27.12.2022
өлшемі1,23 Mb.
#164677
1   2   3   4
Байланысты:
СРС. СМА. Мадияркызы А.

Бұлшықеттердің УЗИ және МРТ : бұлшықет тінінің маймен ауыстыру белгілері.

Емі

Неизлечим. Лечение спинальной мышечной атрофии, главным образом, поддерживающее.

При прекращении прогрессирования или медленном развитии заболевания для пред-отвращения развития сколиоза и контрактур эффективны физиотерапия, ношение корсета и применение специальных приспособлений. Адаптивные ортопедические приспособления, которые могут рекомендовать физиотерапевт и специалист по реабилитации, открывают возможности независимости и самообслуживания при приеме пищи, письме или работе на компьютере.

Препараты кальция: Кальция фосфат по 1250 мкг/сут

Метаболические препараты и витамины: Холекальферол от 2000-5000 МЕ в сутки

Генді терапия


Нусирнесен – антисмысловой олигонуклеотид, который модулирует сплайсинг пре-мРНК гена, кодирующего белок выживаемости мотонейрона 2 БВМ2 (SMN2); данный препарат может незначительно улучшить двигательную функцию и замедлить наступление инвалидности и смерти
Онасемноген абепарвовек-ксайой может применяться для лечения детей в возрасте < 2 лет и имеющих би-аллельные мутации в гене SMN1. Этот препарат использует аденовирусный вектор для доставки работающего SMN-гена к мотонейрону. Разовая однократная доза препарата вводится в течение 1 часа путем внутривенной инфузии. В исследовании, включающем 15 детей, некоторые достигли важных этапов моторного развития, включая сидение без посторонней помощи, пероральное кормление, переворачивание и самостоятельную ходьбу (1). Серьезное поражение печени является потенциальным риском.
Рисдиплам, модификатор сплайсинга мотонейрона 2 (SMN2), может быть использован для лечения спинальной мышечной атрофии у пациентов ≥ 2 месяцев. Препарат назначают в виде жидкости перорально или через зонд для питания 1 раз в день (2). Наиболее распространенными побочными эффектами были лихорадка, диарея и сыпь.

Қорытынды


SMA бар адамдардың өмір сүру сапасы мен өмір сүру ұзақтығы түріне байланысты өзгереді. 1 типті SMA бар нәрестелер әдетте екінші туған күнінен бұрын өледі. 2 немесе 3 типті SMA бар балалар симптомдардың ауырлығына байланысты толық өмір сүре алады. Ересек жаста (4 тип) SMA дамытатын адамдар жиі белсенді болып қалады және қалыпты өмір сүру ұзақтығын пайдаланады.

Назарларыңызға рахмет!



Достарыңызбен бөлісу:
1   2   3   4




©engime.org 2024
әкімшілігінің қараңыз

    Басты бет