При прекращении прогрессирования или медленном развитии заболевания для пред-отвращения развития сколиоза и контрактур эффективны физиотерапия, ношение корсета и применение специальных приспособлений. Адаптивные ортопедические приспособления, которые могут рекомендовать физиотерапевт и специалист по реабилитации, открывают возможности независимости и самообслуживания при приеме пищи, письме или работе на компьютере.
Препараты кальция: Кальция фосфат по 1250 мкг/сут
Метаболические препараты и витамины: Холекальферол от 2000-5000 МЕ в сутки
Генді терапия
Нусирнесен – антисмысловой олигонуклеотид, который модулирует сплайсинг пре-мРНК гена, кодирующего белок выживаемости мотонейрона 2 БВМ2 (SMN2); данный препарат может незначительно улучшить двигательную функцию и замедлить наступление инвалидности и смерти
Онасемноген абепарвовек-ксайой может применяться для лечения детей в возрасте < 2 лет и имеющих би-аллельные мутации в гене SMN1. Этот препарат использует аденовирусный вектор для доставки работающего SMN-гена к мотонейрону. Разовая однократная доза препарата вводится в течение 1 часа путем внутривенной инфузии. В исследовании, включающем 15 детей, некоторые достигли важных этапов моторного развития, включая сидение без посторонней помощи, пероральное кормление, переворачивание и самостоятельную ходьбу (1). Серьезное поражение печени является потенциальным риском.
Рисдиплам, модификатор сплайсинга мотонейрона 2 (SMN2), может быть использован для лечения спинальной мышечной атрофии у пациентов ≥ 2 месяцев. Препарат назначают в виде жидкости перорально или через зонд для питания 1 раз в день (2). Наиболее распространенными побочными эффектами были лихорадка, диарея и сыпь.
Қорытынды
SMA бар адамдардың өмір сүру сапасы мен өмір сүру ұзақтығы түріне байланысты өзгереді. 1 типті SMA бар нәрестелер әдетте екінші туған күнінен бұрын өледі. 2 немесе 3 типті SMA бар балалар симптомдардың ауырлығына байланысты толық өмір сүре алады. Ересек жаста (4 тип) SMA дамытатын адамдар жиі белсенді болып қалады және қалыпты өмір сүру ұзақтығын пайдаланады.
