III типті SМА 1,5 жаста дамиды, көп жағдайда баяу дамиды, тұқым қуалаушылық түрі аутосомды-рецессивті. Бұл науқастар өз бетінше жүре алады. Пациенттерде, әдетте, мықын, төртбасты және аддуктор бұлшықеттерінде әлсіздік, гипотензия, гипорефлексия және тілдің фасцикуляциясы бар. Бұл топтағы науқастардың кейбірі ақырында өз бетінше қозғалу мүмкіндігін жоғалтады.
Клиникасы
IV типті SMA (Кеннедидің бульбоспальды амиотрофиясы, ересек түрі) өмірдің орта есеппен 4 онжылдығында бұлшық еттерінің әлсіздігімен (дисфагия, дизартрия), содан кейін проксимальды аяқ-қолдардың әлсіздігімен, бет бұлшықеттерінің әлсіздігімен, атрофиялық және фасцикуляциялармен көрінеді. Тіл, жалпыланған фасцикуляциялар, құрысулар, постуральды тремор, сенсорлық полиневропатия. Көбінесе гинекомастия, жыныстық функцияның төмендеуі, гипогонадизм, сперматогенездің бұзылуы, бедеулік және қант диабеті тән. Тұқым қуалау түрі – Х-тәрізді рецессивті.
Физикалық тексеру : жұлынның моторлы нейрондарының зақымдануының клиникалық көрінісі, атап айтқанда мотор функциясы мен жас нормасы арасындағы күрт сәйкессіздік. Физикалық тексеру : жұлынның моторлы нейрондарының зақымдануының клиникалық көрінісі, атап айтқанда мотор функциясы мен жас нормасы арасындағы күрт сәйкессіздік. Жүйке-бұлшықет жүйесіндегі өзгерістер : тіл бұлшықеттерінің фибрилляциясы, жалпы бұлшықет гипотензиясы, бұлшықет атрофиясы және артқы, магистральдық, жоғарғы және төменгі аяқтардың проксимальды (дистальды) бөлімдерінде фасцикулярлық жиырылуы; арефлексияға дейінгі гипорефлексия; Сүйек –артикулярлық жүйедегі өзгерістер: кеуде деформациясы, омыртқаның деформациясы (кифосколиоз), буын контрактуралары, табан патологиясы. Тыныс алу функциясының бұзылуы: қақырық шығару және жұтудың бұзылуы, түнгі ұйқы кезінде гиповентиляция, кеуде қуысының дамымауы / деформациясы, тыныс алу жолынан секреторлық разрядты эвакуациялаудың бұзылуына байланысты жеке жұқпалы аурулар. Асқазан-ішек дисфункциясы : жұтылу бұзылыстары (соның ішінде бульбарлық синдромға байланысты), іш қатуды, асқазанды эвакуациялаудың кешігуін және өмірге ықтимал қауіп төндіретін гастроэзофагеальды рефлюксті (ГЭФР) қамтитын асқазан-ішек моторикасының бұзылуы.
Достарыңызбен бөлісу: |
